Cáncer de mama en el varón: una entidad huérfana

• Jesús Chamorro Pérez ^[1] ; Jaime Moreno Doval ^[1] ; Carlos González Merino ^[1] ; Noelia Martínez Jáñez ^[1]
  1. [1] Hospital Ramón y Cajal

     Hospital Ramón y Cajal

     Madrid, España

     
• Localización: Revisiones en cáncer, ISSN 0213-8573, Vol. 36, Nº. 5, 2022 (Ejemplar dedicado a: Estadios iniciales del cáncer de mama invasivo (II)), págs. 246-252
• Idioma: español
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  • español

    El cáncer de mama en el varón es una enfermedad rara, representando menos del 1 % de todos los casos de cáncer de mama. A pesar de las notables diferencias clinicopatológicas con respecto a las mujeres, no existe prácticamente evidencia específica sobre intervenciones terapéuticas para esta enfermedad, y los pacientes con cáncer de mama en el varón son tratados empíricamente extrapolando la evidencia clínica disponible en mujeres con cáncer de mama. La baja prevalencia de la enfermedad impide el desarrollo de ensayos clínicos específicos para cáncer de mama en el varón, a lo que se suma el hecho de que algunos ensayos clínicos excluyen activamente a los pacientes varones para limitar posibles factores de confusión. Existen importantes diferencias biológicas entre el cáncer de mama en la mujer y el varón. El cáncer de mama en el varón se presenta de forma casi exclusiva con receptores hormonales positivos, incluido el receptor de andrógenos, y está asociado con una mayor prevalencia de mutaciones de la línea germinal BRCA2, especialmente en hombres con mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama de alto riesgo. Con todo ello, existe una clara necesidad de caracterizar molecularmente el cáncer de mama en varón y elaborar herramientas de diagnóstico que permitan a los médicos guiar el tratamiento de forma personalizada tanto en la etapa localizada como en la enfermedad avanzada.

  • English

    Male breast cancer is a rare disease, accounting for less than 1 % of all breast cancer cases. Despite remarkable clin- icopathological differences compared with women, there is little specific evidence on therapeutic interventions for this disease, and patients with male breast cancer are treated em- pirically by extrapolating the clinical evidence available in women with breast cancer. The low prevalence of the disease hinders the development of specific clinical trials for male breast cancer. Moreover, some clinical trials actively exclude male patients to limit possible confounding factors.

    There are important biological differences between breast cancer in women and men. Male breast cancer occurs almost exclusively with positive hormone receptors, including andro- gen receptor, and is associated with a higher prevalence of germline BRCA2 mutations, especially in men at increased risk of developing high-risk BC. With all this, there is a clear unmet need to characterize male breast cancer molecularly and develop diagnostic tools that allow physicians to guide a personalized treatment, both in the localized stage and in advanced disease.