CANVAS: una nueva etiología de la ataxia del adulto. La asociación con tos orienta al diagnóstico. Comunicación de 2 pacientes

• Autores: Marcelo Miranda C., María Díaz, Ricardo Hughes, Mariana Barreto, Nicole Nakousi-Capurro, Mario Campero
• Localización: Revista Médica de Chile, ISSN-e 0034-9887, Vol. 151, Nº. 4, 2023, págs. 524-529
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Late-Onset Cerebellar Ataxia with Neuropathy: Uncovering the Role of RFC1 Gene Mutations
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• Resumen
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    Presentamos dos pacientes no relacionados con ataxia cerebelosa de inicio tardío asociada con neuropatía y tos seca de larga data. Un paciente tenía dos hermanos afectados con neuropatía sensorial y tos. Ambos probandos tuvieron investigaciones extensas que incluyó pruebas genéticas negativas para las ataxias más comunes, así como pruebas paraneoplásicas y otras causas inmunológicas. Ambos pacientes mostraron una expansión intrónica anormal en el pentanucleótido AAGGG del gen RFC1. Esta etiología se informa como causa frecuente de ataxia de inicio en adultos; la presencia de tos puede conducir al diagnóstico correcto.

  • English

    We report two unrelated patients with late-onset cerebellar ataxia associated with neuropathy and a long-standing dry cough. One patient had two siblings affected with sensory neuropathy and cough. Both probands had extensive investigations including genetics testing negative for most common ataxias as well as testing for paraneoplasic and other immunologic causes. Both patients showed an abnormal intronic expansion in the pentanucleotide AAGGG of the gene RFC1. This etiology is being reported as frequent cause of adult-onset ataxia; the presence of cough may lead to the correct diagnosis.