Resumen de Protocolo diagnóstico del uso de paneles de genes en el cáncer colorrectal

A. Santos Rodríguez, María Sierra Morales, I. Bartolomé Oterino, P. García Centeno, S. Redondo

• español

  La introducción en la práctica clínica de los paneles de genes de nueva generación ha revolucionado el estudio de los síndromes de cáncer colorrectal (CCR) hereditarios. Las técnicas han evolucionado desde secuenciar genes de forma individual a realizarlo simultáneamente con las plataformas de secuenciación masiva, lo que permite reducir el tiempo y además disminuir los costes. Sin embargo, esto aumenta la dificultad para la interpretación y el asesoramiento genético, ya que se detectan múltiples mutaciones con distintas aplicabilidades clínicas. Por esto, es preciso establecer recomendaciones sobre su uso. Ante la falta de consenso, varias sociedades han elaborado un documento de posicionamiento donde establecen unas pautas a seguir tanto para el CCR no polipósico como para los síndromes polipósicos.

• English

  The introduction of a new generation of gene panels into clinical practice has revolutionized the study of hereditary colorectal cancer (CRC) syndromes. Techniques have evolved from the sequencing of individual genes to simultaneous sequencing with massive sequencing platforms, which allows for reducing time as well as costs. However, this increases the difficulty of interpretation and genetic counseling, as multiple mutations with different degrees of clinical applicability are detected. For this reason, it is necessary to establish recommendations on their use. Given the lack of consensus, several societies have created a position paper which establishes guidelines to be followed for both nonpolyposis CRC and polyposis syndromes.