Resumen de Epiloia: estudio multidisciplinario de un caso

Roba Izzeddin Abou, María Eugenia Salas, Armida Acuña Rodríguez

• español

  A epiloia es una enfermedad de origen genético autosómico dominante, con alteración en los cromosomas 9 y 16. El cuadro clínico es característico y los estudios paraclínicos permiten emitir con precisión el diagnóstico. En este estudio fue examinado un paciente de veintisiete años de edad con este trastorno. Mostró cuadros de epilepsia, retardo mental, calcificaciones intracraneales, angiofibromas faciales y defectos en la estructura dentaria, tales como fosas en el esmalte, además crecimiento gingival inflamatorio y fibromas múltiples en la mucosa. El diagnóstico fue confirmado mediante interconsulta con los servicios de Neurología, Dermatología, Odontología y Genética.

• English

  Epiloia it’s a genetic disease with dominant autosomic source which presents alterations in chromosomes 9 and 16. The clinical picture is typical and laboratory findings permit to make a precise diagnosis. In the study a 27 year old with this disorder was examined, he presented epileptic seizures, mental retardation, intracranial calcification, facial angiofibromas and defects of tooth structure that include enamel pitting, inflammatory gingival enlargement hyperplasia and multiple mucosal fibromas. The diagnosis was confirmed by means of consultation with the services of Neurology, Dermatology, Dentistry and Genetics.