Osteogénesis imperfecta: una causa infrecuente de fractura en atención primaria
- Autores: Daniel Martínez Revuelta, Javier Bustamante Odriozola, Bruno Simón Tárrega, Alberto Díaz de Santiago, Patricia Fierro Andrés
- Localización: Medicina general, ISSN-e 0214-8986, Vol. 13, Nº. 1, 2024
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- Osteogenesis imperfecta: an uncommon cause of fracture in primary care
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Resumen
- español
La osteogénesis imperfecta (OI) o “enfermedad de los huesos de cristal” es un grupo fenotípica y molecularmente heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, que comparten anormalidades esqueléticas que causan fragilidad y deformidad ósea con elevado riesgo de fractura ante traumatismos mínimos.
El diagnóstico se basa en la anamnesis y exploración física dado lo inespecífico de las pruebas analíticas. Para el diagnóstico genético se requiere derivar a servicios hospitalarios como Medicina Interna, por lo que la sospecha clínica es fundamental en atención primaria para completar el estudio en el hospital.
El tratamiento varía en función de la afectación clínica: desde tratamiento conservador con dieta y ejercicio, a antirresortivo con bisfosfonatos y tratamiento quirúrgico en fracturas.
En atención primaria tenemos la posibilidad de sospechar este tipo de patología infrecuente y para ello es importante el conocimiento de la clínica a partir de una buena anamnesis y exploración física.
- English
Osteogenesis imperfecta (OI) or “brittle bone disease” is a phenotypically and molecularly heterogeneous group of inherited connective tissue disorders, which share skeletal abnormalities that cause bone fragility and deformity with a high risk of fracture with minimal trauma.
Diagnosis is based on anamnesis and physical examination, given the non-specific nature of the analytical tests. For genetic diagnosis, referral to hospital services such as Internal Medicine is required, so clinical suspicion is essential in Primary Care to complete the study in the hospital.
Treatment varies depending on its clinical involvement: from conservative treatment with diet and exercise, to antiresorptive treatment with bisphosphonates and surgical treatment in fractures.
It is important to know the clinical manifestations and also how to do a good anamnesis and physical examination so we can suspect and identify this type of infrequent pathology in Primary Care.
- español
