Experiencia diagnóstica y de atención integral de enfermedad de Refsum en el Hospital Pablo Tobón Uribe

• Henao Roldán, Caterine ^[1] ; Flórez Gómez, Óscar Yezid ^[1] ; Cabrales Camacho, Lina María ^[1] ; Payán Gómez, Catalina ^[1] ; Rincón Caballero, Olga Lucía ^[1] ; Hincapié Echavarría, Mónica María ^[1] ; Aristizábal Bernal, Beatriz Helena ^[1]
  1. [1] Hospital Pablo Tobón Uribe
• Localización: Medicina U.P.B., ISSN-e 2357-6308, ISSN 0120-4874, Vol. 28, Nº. 1, 2009 (Ejemplar dedicado a: January - June), págs. 67-72
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Diagnostic and comprehensive health care experience on Refsum disease at Hospital Pablo Tobón Uribe
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  • español

    Objetivo: Describir la experiencia clínica y de diagnóstico de la enfermedad de Refsum con base en las guías de atención por un grupo interdisciplinario de errores innatos del metabolismo. Tipo de estudio: Reporte de caso. Métodos: Se realizó revisión retrospectiva de la historia clínica y seguimiento al paciente remitido al Hospital Pablo Tobón Uribe, con sospecha clínica de error innato de metabolismo, con enfermedad de Refsum, a quien se le implementó guía de atención integral para esta patología. Conclusiones: La utilización de la guía de atención clínica diagnóstica y terapéutica integral de errores innatos del metabolismo facilitó el abordaje temprano del paciente al igual que de apoyo para la familia, mejorando la calidad de vida.

  • English

    Objective: To describe the clinical and diagnostic experience regarding Refsum disease of an interdisciplinary group focusing on children diagnosed with innate errors of metabolism. Type of study: Case report. Methods: Retrospective and systematic review of medical records and follow -up of a patient who was referred to HPTU with clinical suspicion of inborn error of metabolism, Refsum disease, who was included in the implementation of a comprehensive health care guideline of this disease. Conclusions: the use of a comprehensive diagnosis and therapeutic guideline of innate errors of metabolism approach facilitates early approach to the patient and give family support improving their quality of life.