Resumen de Puntuaciones de riesgo poligénico (PRS): una herramienta en la predicción de enfermedades y la medicina personalizada

Álvaro del Real Bolt, José Antonio Riancho Moral

• español

  Resumen En la última década, la genómica y la secuenciación de alto rendimiento han revolucionado la comprensión de las enfermedades complejas. las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) surgen como una prometedora herramienta para predecir enfermedades y personalizar tratamientos. Sin embargo, su implementación requiere confirmar la utilidad real y plantea importantes desafíos éticos y de privacidad. Las PRS se utilizan para identificar individuos de alto riesgo y guiar tratamientos personalizados. Su potencial es evidente en enfermedades como el cáncer o la osteoporosis, donde mejoran la estratificación de riesgo y permiten seleccionar tratamientos más efectivos. Sin embargo, las PRS tienen múltiples limitaciones, incluyendo la falta de precisión individual, la variabilidad en diferentes poblaciones y la incapacidad de considerar la influencia de los factores ambientales. La interpretación clínica y las implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI) representan cuestiones muy relevantes en este campo. En el futuro, presumiblemente las PRS mejorarán su precisión predictiva, con la combinación de factores clínicos de riesgo y la adaptación a poblaciones de diversas etnias. Consecuentemente, se prevé que las PRS desempeñen un papel central en la medicina personalizada.

• English

  Abstract Over the past decade, genomics and high-throughput sequencing have revolutionized our understanding of complex diseases. Polygenic risk scores (PRS) have emerged as a promising tool for predicting diseases and personalizing treatments. However, their implementation requires confirmation of real utility, which raises significant ethical and privacy challenges. PRS are used to identify high-risk individuals and guide personalized treatments. Their potential is evident in diseases such as cancer or osteoporosis, where they improve risk stratification and enable the selection of more effective treatments. However, PRS have multiple limitations, including lack of individual accuracy, variability among different populations, and the inability to account for the impact of environmental factors. Clinical interpretation and ethical, legal, and social implications (ELSI) are highly relevant issues in this field. In the future, PRS are expected to improve their predictive accuracy by combining clinical risk factors and adapting to populations of various ethnicities. Consequently, PRS are expected to play a central role in personalized medicine.