Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema

• Autores: Juan Carlos Mejía, Sebastián Rojas-Múnera, Sebastián Reinaldo Orrego-Betancur, Carlos Mario Franco-Echeverri, Kevin Arango-Simoni
• Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 30, Nº. 3, 2017, págs. 297-308
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Manifestações oculares da doença de Gaucher: apresentação de um caso e revisão do assunto
  • Ocular manifestations of Gaucher disease: case report and literature review
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• Resumen
  • español

    RESUMEN Se informa el caso de una paciente con enfermedad de Gaucher (EG) tipo 3b con mutación homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares característicos de esta mutación, que incluyen condensaciones vítreas y edema macular. Hasta donde sabemos, es el primer caso informado en Colombia con estas características. Se presenta además una revisión sobre las manifestaciones oculares de esta enfermedad.

  • English

    SUMMARY We report the case of a patient with Gaucher disease (GD) type 3b, with a homozygous GBA gene mutation (c.1448T > C p.L483P) (L444P). Ocular findings characteristic of this mutation are described, including vitreous condensation and macular edema. To our knowledge this is the first case reported in Colombia with these characteristics. A review of the ocular manifestations of this disease is also presented.

  • português

    RESUMO Se informa o caso de uma paciente com doença de Gaucher (EG) tipo 3b com mutação homozigoto no gene GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se descrevem as descobertas oculares características desta mutação, que incluem condensações vítreas e edema macular. Até onde sabemos, é o primeiro caso informado na Colômbia com estas características. Se apresenta ademais uma revisão sobre as manifestações oculares desta doença.