Resumen de Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte de Primer Caso Guatemalteco
Marcela Elizabeth Orozco Orozco, Anna Yurrita Pocasangre, María Antonieta Sandoval Vargas, Julio Rafael Cabrera Valverde
- español
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad rara, compleja, de herencia autosómica dominante, causada por una mutación heterocigota del gen ACVR1 en el cromosoma 2q24 (OMIM 135100), con una prevalencia de 1 en 2 millones en todo el mundo. Se caracteriza por osificaciones heterotópicas progresivas que involucran músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos. El diagnóstico se basa en la historia clínica y lesiones en los tejidos blandos. Los estudios de imágenes respaldan la identificación de dichas osificaciones. Se confirma mediante el análisis de ADN del gen ACVR1 por medio de secuenciación. Actualmente no existe una terapia definitiva y curativa. El objetivo de este artículo es presentar el caso clínico de una niña de 3 años con el diagnóstico clínico y radiológico de FOP.
- English
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is a rare, complex, autosomal dominant inherited disease caused by a heterozygous mutation of the ACVR1 gene on chromosome 2q24 (OMIM 135100), with a prevalence of 1 in 2 million worldwide. It is characterized by progressive heterotopic ossifications involving skeletal muscle, fasciae, tendons and ligaments. Diagnosis is based on clinical history and soft tissue injuries, with imaging studies supporting the identification of such ossifications. It is confirmed by DNA analysis of the ACVR1 gene via sequencing. Currently there is no definitive and curative therapy. The aim of this article is to present a clinical case of a 3-year-old girl with the clinical and radiological diagnosis of FOP.
