Albinismo oculocutaneo: Alteraciones visuales, oculares y manejo optométrico

• Nancy Piedad Molina Montoya ^[1]
  1. [1] universidad de la Salle Facultad de Ciencias de la Salud
• Localización: Investigaciones Andina, ISSN 0124-8146, ISSN-e 2538-9580, Vol. 13, Nº. 23, 2011, págs. 324-337
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Albinismo oculocutaneo: Alterações visuais, oculares e manuseio optométrico
  • Oculocutaneous albinism: Visual and ocular alterations and optometric managemente
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción: en el albinismo oculocutaneo se presentan desordenes autosómicos recesivos que cursan con hipo pigmentación del cabello, piel y ojos. En este artículo se recopilan alteraciones visuales, oculares y principios de rehabilitación visual. Metodologia: búsqueda de artículos en PUBMED donde se utilizan los términos MeSH "oculocutaneous albinism", "refractive error", "visual and ocular alterations", "low visión"y "retina". Se eligieron 41 artículos coherentes con los objetivos del artículo. Resultados: hay identificados cuatro tipos de AOC con prevalência general de 1:17.000 aproximadamente. Las Alteraciones visuales frecuentes son: agudeza visual disminuida, fotofobia, nistagmus, estrabismo, errores refractivos altos, hipo pigmentación o translucencia del iris, fotofobia, hipoplasia fóvea, alteración de ruta de fibras del nervio óptico y de estereopsis. El Manejo visual implica: corrección de errores refractivos, manejo de fotofobia, deslumbramiento y adaptación de ayudas de baja visión. Conclusiones: es importante que el optómetra conozca el adecuado manejo y oportuna remisión de estos pacientes.

  • English

    Introduction: the oculocutaneous albinism is a group of autosomic recessive disorders related to the failure in the melanin biosynthesis characterized by a generalized reduction in pigmentation of hair, skin and eyes. This article summarizes visual and ocular vision alterations and rehabilitation principles in these patients. Methods: a systematic review was made in PUBMED with MeSH Terms "oculocutaneous albinism", "refractive error", "visual and ocular alterations", "low vision" y "retina". 41 articles were selected by their coherence with the purpose of the article. Results: four types of Albinism have been identified, with an approximate general prevalence of 1:17.000. The visual and ocular alterations are: reduced visual acuteness, photophobia, nistagmus, strabismus, high refractive error, lack of pigmentation or iris translucency, photophobia, fovea hypoplasia of variable degree, misrouting of the optical nerve fibers and low stereopsis among others. The visual managementfor the albino patients implies the correction of refractive error, the decrease of the photophobia and dazzle and the professional adjustment of low vision aids, taking into account the needs and expectations of the patient. Conclusions: it is very important for the optometrist to be aware of the appropriate handling and timely referral of these patients, given the visual and ocular anomalies related to albinism.

  • português

    Introdução: no albinismo oculocutaneo, se apresentam desordens autossômicas recessivas, que ocorrem juntamente com a hipopigmentação do cabelo, pele e olhos. Neste artigo, se recopilam alterações visuais, oculares e princípios de reabilitação visual. Metodologia: busca de artigos em PUBMED, onde se utilizam os termos MeSH, "oculocutaneous albinism", "refractive error", "visual and ocular alterations", "low visión" e "retina". Se elegeram 41 artigos coerentes com os objetivos deste artigo. Resultados: há quatro tipos identificados de AOC com prevalência geral de 1:17.000 aproximadamente. As Alterações visuais frequentes são: agudez visual diminuída, fotofobia, nistagmus, estrabismo, erros refrativos altos, hipo pigmentação ou transluzencia da íris, fotofobia, hipoplasia fóvea, alteração de rota de fibras do nervo ótico e de estereopsis. A Operação visual implica: correção de erros refrativos, manipulação da fotofobia, deslumbramento e adaptação de ajudas à baixa visão. Conclusões: e importante que o profissional conheça a adequada operação e a oportuna remissão destes pacientes.