Caracterización del gen de la dopamina (β-hidroxilasa en población mestiza colombiana

• Carlos A Isaza Mejía ^[2] ; Julieta Henao Bonilla ^[1] ; Sandra Valencia Castillo ^[3] ; Leonardo Beltrán Angarita ^[2] ; Ana M Sepúlveda Calvo ^[1]
  1. [1] Universidad Tecnológica de Pereira

     Universidad Tecnológica de Pereira

     Colombia

     
  2. [2] Fundación Universitaria Autónoma de las Américas Programa de Medicina
  3. [3] Fundación Universitaria Autónoma de las Américas Grupo de Investigación en Salud y Comunidad

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• Localización: Investigaciones Andina, ISSN 0124-8146, ISSN-e 2538-9580, Vol. 15, Nº. 27, 2013, págs. 760-769
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Caracterização do gene da dopamina β-hidroxilasa em população mestiça
  • Caracterization of dopamine β-hydroxylase gene in the Colombian Mestizo Population
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• Resumen
  • español

    Introducción: la dopamina β-hidroxilasa cataliza la conversión de dopamina en norepinefrina y es blanco promisorio de intervenciones farmacológicas. Polimorfismos del gen DβH son responsables de las diferencias individuales en el tono dopaminérgico y adrenérgico de los sistemas nervioso central y autónomo. Ya que las mutaciones defectuosas de la enzima y sus frecuencias varían entre las etnias, se justifican los estudios conducentes a la caracterización genotípica y fenotípica de la enzima en mestizos colombianos. Métodos: determinamos las frecuencias de los alelos -2073C>T, -970C>T, 444A>G y 1603C>T del gen DβH en 143 adultos sanos, rasgos mestizos, ambos sexos y no consanguíneos. La genotipificación se hizo por PCR-real time y minisecuenciación (SnaPshot). Resultados: las frecuencias de los genotipos polimórficos fueron: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) y 444A>G (AA 42%, AG 41,2%, GG 16,8%). Las tres mutaciones están en desequilibrio de ligamiento (D'=1) pero no se sustituyen mutuamente (r²<0,8). 15 personas (10,5%) tuvieron haplotipo de triple homocigoto nativo (CC/CC/AA). Conclusión: nuestras frecuencias alélicas se asemejan a las reportadas en otros grupos mestizos latinoamericanos.

  • English

    Introduction: dopamine β- hidroxylase catalyzes the conversion of dopamine to norepinephrine and it is a promising target for pharmacological inventions. DβH gene polymorphisms are responsible for individual differences in dopaminergic and adrenergic tone of the central and autonomic nervous systems. Since defective enzyme mutations and their frequencies vary among ethnic groups, it is justify the studies leading to the genotypic and phenotypic characterization of the enzyme in Colombian mestizos. Methods: we determined the frequencies of the alleles -2073C>T, -970C>T, 444A>G and 1603C>T DβH gene in 143 healthy adults, mestizo features, both sexes and nonconsanguineous. PCR-real time and minisequencing (SnaPshot) tecnhiques were used for the genotyping. Results: the frequencies of polymorphic genotypes were: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) and 444A>G (AA 42%, AG 41,2%, GG 16,8%).The three alleles are in linkage disequilibrium (D'=1) but they do not replace each other (r²<0,8). 15 people (10,5%) had the homozygous triple native haplotype (CC/CC/AA). Conclusion: our allelic frequencies are similar to those reported in other Latin American mestizo groups.

  • português

    Introdução: a dopamina β-hidroxilasa catalisa a conversão de dopamina em norepinefrina e é alvo promissor de intervenções farmacológicas. Polimorfismos do gene DβH são responsavéis pelas diferenças individuais no tom dopaminérgico e adrenérgico dos sistemas nervoso central e autonomo. Como as mutações defeituosas da enzima e suas frequências variam entre as etnias, se justificam os estudos conduzentes à caracterização da e fenotípica da enzima en mestiços colombianos. Métodos: determinamos as frequencias alelos -2073C>T, -970C>T, 444A>G e 1603C>T do gene DβH em 143 adultos sãos, traços mestiços, ambos sexos e não consanguíneos. A genotipificação se fez por PCR-real time e minisequência (SnaPshot). Resultados: as frequências dos genotipos polimórficos foram: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) e 444A>G (AA 42%, AG 41,2%, GG 16,8%). As três mutações estão em desiquilibrio de ligamiento (D'=1) mas não se substituem mutuamente (r²<0,8). 15 pessoas (10,5%) tiveram haplotipo de triple homocigoto nativo (CC/CC/AA). Conclusão: nossas frequências alélicas se assemelham às lembradas em outros grupos mestiças latino-americanos.