Incontinencia Pigmenti: una genodermatosis de comienzo en la infancia

• Autores: Roine Alberto Pena Olivera, Leydiani Espin Guerra, Ana Laura Navarro Baldellot
• Localización: Revista científica estudiantil 2 de Diciembre, ISSN-e 2788-6786, Vol. 4, Nº. 4, 2021 (Ejemplar dedicado a: OCTUBRE - DICIEMBRE; e162)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Incontientia Pigmenti: a genodermatosis beginning in childhood
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    Introducción: la incontinencia pigmenti es una genodermatosis de herencia dominante, cuya incidencia aproximada es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, con 27,6 casos nuevos al año.Objetivo: describir las principales características clínicas e histopatológicas de la incontinencia pigmenti, así como las líneas de tratamiento disponibles.Métodos: se realizó una revisión bibliográfica, en el período de enero a febrero de 2021 en las bases de datos PubMed, SciElo, Medline, Science Direct, Medigraphic y Scopus. Las palabras claves empleadas fueron: “Cromosomas Humanos X”; “Enfermedades de la Piel”; “Enfermedades Genéticas Congénitas”; “Enfermedades Raras”; “Incontinencia Pigmentaria” e “Infancia”, así como sus traducciones al inglés. Fueron seleccionadas un total de 24 fuentes bibliográficas.Desarrollo: la incontinencia pigmenti es una enfermedad causada por mutaciones en el cromosoma X. Los hallazgos en la piel se observan por apoptosis de células mutadas y suelen asociarse con alteraciones en los ojos, las uñas, el pelo, los dientes, el esqueleto, el corazón y el sistema nervioso central.Conclusiones: se describieron las características clínicas de la incontinencia pigmenti, la cual es una enfermedad genética rara de aparición, fundamentalmente, en la infancia y en muchas ocasiones infradiagnosticada debido a la similitud clínica existente con otras enfermedades. Las características histopatológicas difieren en dependencia del estadio clínico y no requiere tratamiento específico.

  • English

    Introduction: incontinentia pigmenti is a dominant inheritance genodermatosis, with an approximate incidence of 1 per 50 000 live births, with 27.6 new cases per year.Objective: to describe the main clinical and histopathological characteristics of pigment incontinence, as well as the available treatment lines.Methods: a bibliographic review was carried out in the period from January to February 2021 in the PubMed, SciElo, Medline, Science Direct, Medigraphic and Scopus databases. The keywords used were: "Chromosomes, Human, X"; "Skin Diseases"; "Genetic Diseases"; "Rare Diseases"; “Heredity” and "Incontinentia Pigmenti ", as well as their Spanish translations. A total of 24 bibliographic sources were selected.Development: incontinentia pigmenti is a disease caused by mutations in the X chromosome. The findings in the skin are observed by apoptosis of mutated cells and are usually associated with alterations in the eyes, nails, hair, teeth, skeleton, the heart and central nervous system.Conclusions: the clinical characteristics of pigmenti incontinence were described, which is a rare genetic disease with onset, mainly in childhood and often underdiagnosed due to the existing clinical similarity with other diseases. Histopathological characteristics differ depending on the clinical stage and do not require specific treatment.