Causas no genéticas de hipertirosinemia que deben considerarse al interpretar un hallazgo de tirosina elevada en orina

• Autores: Manuel André Virú Loza
• Localización: RFMH Revista de la Facultad de Medicina Humana, ISSN-e 2308-0531, ISSN 1814-5469, Vol. 23, Nº. 1, 2023 (Ejemplar dedicado a: Revista de la Facultad de Medicina Humana), págs. 143-144
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Nongenetic causes of hypertyrosinemia that must be considered when interpreting a finding of elevated urinary tyrosine
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Sr. Editor.

    En varios países, los recién nacidos son tamizados para tirosinemia tipo 1 utilizando la tirosina como un marcador primario. En algunas situaciones, los niveles elevados de tirosina en sangre son descubiertos debido a tirosina elevada en un tamizaje metabólico en orina. En el Perú, a algunos pacientes pediátricos con sospecha de tener una condición genética (error innato del metabolismo) se les realiza un tamizaje metabólico en orina que incluye – entre otras cosas – la detección cualitativa de tirosina. Sin embargo, cuando hay niveles de tirosina elevados en orina esto no siempre significa que el paciente presenta una condición genética. Lo más frecuente es que la hipertirosinemia tenga un origen no genético. Por tanto es importante revisar las causas no genéticas de la hipertirosinemia y así evitar potenciales malas interpretaciones de este hallazgo.

  • English

    Mr. Editor.

    In several countries, newborns are screened for tyrosinemia type 1 using tyrosine as a primary marker. In some situations, elevated blood tyrosine levels are discovered due to elevated tyrosine on a urine metabolic screen. In Peru, some pediatric patients suspected of having a genetic condition (inborn error of metabolism) undergo a metabolic screening in urine that includes - among other things - the qualitative detection of tyrosine. However, when there are high levels of tyrosine in the urine this does not always mean that the patient has a genetic condition. Hypertyrosinemia is most often non-genetic in origin. Therefore, it is important to review the non-genetic causes of hypertyrosinemia and thus avoid potential misinterpretations of this finding.