Genetic counseling to a DMD asymptomatic carrier: First case report in the Peruvian public healthcare system

• Autores: Jeny Bazalar-Montoya, Maryenela Illanes-Manrique, Miguel Inca-Martinez, Victoria Marca, Francia Huamán Dianderas, Maria Luisa Guevara Fujita, Ricardo Fujita, Mario Cornejo Olivas
• Localización: Revista de Neuro-Psiquiatría: (RNP), ISSN-e 1609-7394, ISSN 0034-8597, Vol. 83, Nº. 4, 2020, págs. 278-283
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Asesoramiento genético a una portadora asintomática de DMD: Primer caso reportado en el Sistema de Salud Pública del Perú
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• Resumen
  • español

    RESUMEN La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una distrofinopatía rápidamente progresiva con herencia ligada al cromosoma X. Este reporte describe el caso de una mujer con historia familiar de hermano y sobrinos con DMD, que acudió a consulta para orientación e información sobre riesgos inherentes a una eventual planificación familiar. Le propusimos participar en un programa piloto de asesoramiento genético para determinar su estado de portador o no de la variante causal de DMD en la familia. Esta primera experiencia ilustra la importancia de tener un programa de asesoramiento genético para el diagnóstico de portadores asintomáticos de enfermedades neurogenéticas en regiones con bajos recursos. Se incluyen reflexiones y comentarios sobre aspectos positivos y retos presentados durante el proceso, las políticas de apoyo presente y futuro para el afronte de los complejos problemas planteados por éste y similares diagnósticos.

  • English

    SUMMARY Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rapidly progressive dystrophinopathy with X-linked inheritance. This report describes a woman with a family history of male relatives affected by DMD, as she sought out genetic counseling about her concerns related to family planning and risks of eventually having children with the disease. We proposed her to get involved in a pilot program for carrier-status diagnosis and genetic counseling. This case illustrates the importance of a genetic counseling program for diagnosis of asymptomatic carriers in neurogenetic diseases, particularly in regions with low-resource settings. We discussed successes and misunderstandings faced throughout the process, supporting policies for present and future challenges from this and similar kinds of diagnoses.