Enfermedad de MELAS en Latinoamérica: revisión temática

• Autores: Wilfor Aguirre Quispe, Mariana Valdez-Taboada, Luis Urbina-Ramírez, Andrea Rivera-Valdivia, Elison Sarapura-Castro, Julio Montoya, Mario Cornejo Olivas
• Localización: Revista de Neuro-Psiquiatría: (RNP), ISSN-e 1609-7394, ISSN 0034-8597, Vol. 84, Nº. 4, 2021, págs. 316-332
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • MELAS in Latin America
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    RESUMEN Revisión temática sobre la enfermedad de MELAS y casos reportados en Latinoamérica entre 1990 y 2021, mediante búsquedas en las bases de datos LILACs, Scielo, PubMed/Medline y Scopus. De un total de 966 publicaciones, se seleccionaron 19 reportes/series de casos y se describen 51 casos (39 niños y 12 adultos), 42 de ellos en ocho países latinoamericanos y con estudios genéticos. La variante m.3243A>G fue la más frecuentemente identificada, con una edad media de 12 ± 9.7 años y un discreto predominio en mujeres. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes fueron episodios de stroke like y epilepsia. Las lesiones más frecuentes detectadas por resonancia magnética fueron de tipo isquémico stroke like y calcificación de núcleos de la base.

  • English

    SUMMARY A thematic review on MELAS in Latin America between 1990 and 2021 was conducted through a systematic literature search on LILACs, Scielo, PubMed/Medline and Scopus databases. Nineteen case reports/series out of 966 publications were selected and included 51 patients, 42 of them with genetic diagnosis reported in eight Latin American countries. The m.3243A> G variant was the most frequently reported, the mean age at onset being 12 ± 9.7 years, with a mild female predominance. The most frequent neurological features were stroke-like episodes and seizures. Neuroimaging tests highlighted ischemic stroke-like lesions as well as calcified lesions in the basal ganglia.