Síndrome de MELAS como causa de estado epiléptico en niños: Reporte del caso de dos hermanos en Perú.

• Autores: Alicia Tirado-Chavarría, Eda J. Donayr-Rodríguez, Daniel Guillen Pinto
• Localización: Revista de Neuro-Psiquiatría: (RNP), ISSN-e 1609-7394, ISSN 0034-8597, Vol. 85, Nº. 4, 2022, págs. 319-326
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • MELAS syndrome as a cause of status epilepticus in children: Report on two brothers’ case in Peru.
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    RESUMEN El Síndrome de MELAS, es una enfermedad mitocondrial asociada a crisis epilépticas. Se presenta el caso de dos hermanos portadores de MELAS, confirmado genéticamente, con historia de estados epilépticos recurrentes, acompañados de déficit neurológico, fallas de crecimiento, hiperlactacidemia y lesiones que simulan infartos cerebrales. Se destaca la presentación neurológica con estado epiléptico que permita tenerla presente en el correspondiente diagnóstico diferencial en salas de emergencia y hospitales pediátricos.

  • English

    SUMMARY MELAS Syndrome is a mitochondrial disease associated with epileptic seizures. The case of two siblings with genetically confirmed MELAS is presented, with a history of recurrent status epilepticus accompanied by neurological deficits, failure to thrive, hyperlacticaemia, and brain lesions resembling strokes. The neurological presentation with epileptic status is highlighted to be considered in the corresponding differential diagnosis in emergency rooms and pediatric hospitals.