Resumen de Hiperkolesterolemia familiarra: LDLR, APOB eta PCSK9-en mutazioen balioztapen funtzionala diagnostiko zehatz baterako.
Aitor Etxebarria Gallego, Asier Benito Vicente, L. Palacios, Helena Ostolaza Etxabe, C. Martín
Hiperkolesterolemia familiarra (HF) gaixotasun autosomiko dominantea da eta gizabanakoenheterozigosiaren forma 1:500-maiztasun batekin agertzen da. HF-aren oinarri genetikoa LDLR, APOBeta PCSK9 geneetan kokatutako mutazioren baten ondorio izan ohi da. Nahiz eta geneko mutaziofuntzionalen detekzioak HF-egoeraren nolabaiteko diagnosi bat hornitu, oraindik gene horien aldaeraasko funtzionalki karakterizatu gabe daude. Ikerketa honen helburuak honakoak izan dira: HF-anagertzen diren mutazioen ezagumendua zabaldu eta diagnosi zehatz bat hornitu gertaerakardiobaskularren arriskua murrizteko.
