Terapia genikoaren erabilera lehen motako hperoxaluriaprimarioa (PH1) tratatzeko

• N. Zabaleta ^[1] ; D. Salas ^[1] ; J. López ^[1] ; E. Salido ^[2] ; G. González Aseguinolaza ^[1]
  1. [1] Universidad de Navarra

     Universidad de Navarra

     Pamplona, España

     
  2. [2] Universidad de La Laguna

     Universidad de La Laguna

     San Cristóbal de La Laguna, España

     
• Localización: I. IkergazteNazioarteko ikerketa euskaraz. Kongresuko artikulu-bilduma: 2015eko maiatzaren 13, 14 eta 15a. Durango, Euskal Herria / Iñaki Alegría Loinaz (ed. lit.), Ainhoa Latatu (ed. lit.), Miren Josu Ormaetxeberria (ed. lit.), 2015, ISBN 978-84-8438-539-4, págs. 790-795
• Idioma: euskera
• Enlaces
  • Texto Completo Libro
• Resumen

  • Lehen motako Hiperoxaluria Primarioa (PH1) oinarri genetikoa duen gaixotasun arraro bat da. PH1gaixoek AGXT izeneko genean mutazioak dituzte, eta ondorioz, gibelean alanina-glioxilatoaminotransferasa (AGT) izeneko entzima falta zaie. Gabezia honen ondorioz oxalato izenekometabolito bat kontrolik gabe ekoizten da eta ehunetan metatzen denean minak eragiten ditu, batez eregiltzurrunetan. Terapia genikoan erabiltzen diren birusen bitartez gaixo hauek gibeleko entzimarenaktibitatea berreskura lezakete. Lan honetan terapia genikoaren efikazia ikertzeko erabilgarria denanimali eredu bat sortu dugu