Resumen de Distrofia muscular de Becker: artículo monográfico
- español
La distrofia muscular de Becker es un trastorno muscular hereditario, causado por afectación del gen que produce la distrofina, proteína que protege y estabiliza las fibras musculares. Afecta principalmente a varones, ya que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.
Se caracteriza por la debilidad progresiva y la degeneración de los músculos esqueléticos, afectando inicialmente a los más próximos al torso; aunque el músculo cardíaco y los respiratorios también son comúnmente afectados.
En la distrofia muscular de Becker, la debilidad es menos intensa y aparece un poco más tarde, que en la de Duchenne, aproximadamente a los 12 años de edad. La mayoría de los afectados sobrevive hasta los 30 o 40 años de edad.
El diagnóstico se sospecha basándose en los síntomas característicos, sobre todo si hay antecedentes familiares o debilidad inexplicable. Se realizan análisis de sangre, previendo niveles elevados de creatina-cinasa; electromiografía; biopsia muscular; y se confirma con pruebas genéticas.
Hoy en día no existe cura y el tratamiento requiere un abordaje multidisciplinar, con terapia farmacológica y no farmacológica, destacando la fisioterapia, con el objetivo de incrementar la fuerza muscular, mejorar el equilibrio y la coordinación. También son importantes la logopedia, terapia ocupacional y en casos avanzados se puede requerir cirugía.
Actualmente se están desarrollando nuevas terapias, con el objetivo de corregir el defecto molecular del gen permitiendo así obtener una proteína funcional.
- English
Becker muscular dystrophy is an inherited muscle disorder, caused by damage to the gene that produces dystrophin, a protein that protects and stabilizes muscle fibers. It mainly affects men, since it is inherited in a recessive manner linked to the X chromosome.
It is characterized by progressive weakness and degeneration of skeletal muscles, initially affecting those closest to the torso, although the cardiac and respiratory muscles are also commonly affected.
In Becker muscular dystrophy, the weakness is less severe and appears a little later than in Duchenne, at approximately 12 years of age. Most of those affected survive until they are 30 or 40 years old.
The diagnosis is suspected based on characteristic symptoms, especially if there is a family history or unexplained weakness. Blood tests are performed, anticipating elevated levels of creatine kinase; electromyography; muscle biopsy; and is confirmed with genetic tests.
Today there is no cure and treatment require a multidisciplinary approach, with pharmacological and non-pharmacological therapy, highlighting physiotherapy, with the aim of increasing muscle strength, improving balance and coordination. Speech therapy and occupational therapy are also important and in advanced cases surgery may be required.
New therapies are currently being developed, with the aim of correcting the molecular defect of the gene, thus allowing us to obtain a functional protein.
