Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A con parálisis diafragmática y alteración en el control ventilatorio: Reporte de un caso

• Escobar, Miguel Antonio ^[1] ; Navarro, Emiliano ^[2] ; Oses, Carolina Mónica ^[1] ; González, Romina Noelia ^[1] ; Rositi, Emilio Sebastian ^[1] ; Morel Vulliez, Gastón Germán ^[1] ; De Vito, Eduardo Luis ^[3]
  1. [1] Centro del Parque
  2. [2] Hospital Carlos G. Durand
  3. [3] Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari

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• Localización: Argentinian Journal of Respiratory & Physical Therapy (AJRPT), ISSN-e 2618-4095, Vol. 3, Nº. 1, 2021 (Ejemplar dedicado a: Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy), págs. 44-50
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1A with diaphragmatic paralysis and blunted respiratory drive: A case report
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• Resumen
  • español

    Introducción: la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A es la neuropatía sensitivo-motora hereditaria más frecuente. El presente reporte de caso tiene como objetivo describir la evaluación, la evolución y el tratamiento de un paciente con hipercapnia y anomalías del control ventilatorio central.

    Presentación del caso: masculino de 42 años que por deterioro del sensorio requirió intubación orotraqueal post-cirugía de fractura de muñeca. Presentó hipercapnia post-extubación, por lo que se aplicó ventilación no invasiva (VNI). Al ingreso en nuestro centro presentó ortopnea, respiración paradojal en decúbito dorsal e hipercapnia. Se constató parálisis diafragmática con presión transdiafragmática máxima de 1,5 cmH2O, presión inspiratoria máxima del 39% y capacidad vital forzada del 32% de sus valores predichos. Debido a que la hipercapnia no pudo ser del todo justificada por el examen funcional respiratorio, realizamos un test de reinhalación de CO2 para evaluar el control ventilatorio. Se obtuvo una pendiente de 0,10 cmH2O/mmHg (valor debajo del normal 0,18 cmH2O/mmHg, RIQ 0,15-0,23 cmH2O/mmHg). Al día 16 fue dado de alta al domicilio con VNI nocturna.

    Conclusión: las anomalías centrales del control ventilatorio deberían ser exploradas cuando la restricción y/o debilidad muscular respiratoria no son suficientemente severas como para justificar la presencia de hipercapnia. 

  • English

    Introduction: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease type 1A is the most frequent inherited motor sensory neuropathy. This case report aims to describe the evaluation, clinical course, and treatment of a patient with CMT type 1A who presented with hypercapnia and blunted central respiratory drive.

    Case report: A 42-year-old male patient who, due to sensory impairment after a surgery for wrist fracture, required orotracheal intubation. The patient presented with postextubation hypercapnia and required noninvasive mechanical ventilation (NIMV). Upon admission to our center, the patient presented with orthopnea, paradoxical breathing in supine position, and hypercapnia. The patient was diagnosed with diaphragmatic paralysis, as he showed a maximal transdiaphragmatic pressure of 1.5 cmH2O, a maximal inspiratory pressure of 39%, and a forced vital capacity of 32% of his predicted values. Since hypercapnia could not be fully explained by the pulmonary function test, a rebreathing test was performed to assess the ventilatory response to CO2. A slope of 0.10 cmH2O/mmHg was estimated (below the normal limit of 0.18 cmH2O/mmHg, IQR 0.15-0.23 cmH2O/mmHg). On day 16, the patient was discharged with nocturnal NIMV.

    Conclusion: Blunted central respiratory drive should be analyzed where respiratory muscle weakness and/or restriction are not severe enough to explain hypercapnia.