Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso

• Siuffi-Campo, Suad ^[3] ; Londoño-García, Ricardo ^[3] ; Espinosa-Herrera, Yeinis Paola ^[1] ; Pérez-Cadavid, Juan Camilo ^[2] ; Muñoz-Maya, Octavio G. ^[4]
  1. [1] Universidad de Caldas

     Universidad de Caldas

     Colombia

     
  2. [2] Universidad Pontificia Bolivariana

     Universidad Pontificia Bolivariana

     Colombia

     
  3. [3] Hospital Pablo Tobón Uribe
  4. [4] Hospital Pablo Tobón Uribe, Universidad de Antioquia

  Mostrar afiliaciones +
• Localización: Hepatología, ISSN 2711-2330, ISSN-e 2711-2322, Vol. 3, Nº. 1, 2022 (Ejemplar dedicado a: January-June), págs. 97-105
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática.

  • English

    Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare disease of autosomal recessive inheritance, caused by mutations in the LIPA gene, located on chromosome 10 (10q23.31), which causes systemic and progressive accumulation of cholesterol esters and triglycerides. More than 40 mutations in this gene have been reported, with diverse clinical manifestations, with hepatic disease and early-onset cardiovascular disease being the predominant ones. Few cases of this condition have been described worldwide. This report presents the case of a patient with LAL-D, who was initially treated for glycogenosis. Later, the alterations in serum lipids, the enzyme deficiency, as well as the corresponding mutation to the enzyme deficiency were confirmed.