Síndrome de Rett. Artículo monográfico.

• Autores: Susana López Ortiz, Rebeca Ibáñez Gracia, Pablo Alcolea Guerrero, Dolores Calderón Gómez
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 4, Nº. 8, 2023
• Idioma: español
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    El síndrome de Rett es una rara enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en niñas. Está causado por la mutación de uno o más genes necesarios para el desarrollo del cerebro. La mayoría de los casos son esporádicos y está genéticamente determinado. Al principio, las bebés con este síndrome parecen crecer y desarrollarse con normalidad, sin embargo, entre los tres meses y los tres años detienen su desarrollo e inclusive la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla, causando graves dificultades en las interacciones sociales, en la capacidad del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos. Las niñas con este síndrome generalmente nacen después de un embarazo a término y sin complicaciones en el embarazo y el parto. Aunque muchos de los síntomas se parecen a los de un trastorno del espectro autista, incluyendo dificultades en las habilidades sociales y de comunicación, el síndrome de Rett es un trastorno distinto.

  • English

    Rett syndrome is a rare genetic disease that causes developmental and nervous system problems, mostly in girls. It is caused by the mutation of one or more genes necessary for brain development. Most cases are sporadic and genetically determined. At first, babies with this syndrome seem to grow and develop normally, however, between three months and three years of age, their development stops and even the progressive loss of motor and speech abilities, causing serious difficulties in social interactions. In language ability and repetitive hand movements. Girls with this syndrome are usually born after a full-term pregnancy with no complications of pregnancy and delivery. Although many of the symptoms resemble those of an autism spectrum disorder, including difficulties with communication and social skills, Rett syndrome is a different disorder.