Síndrome de Hutchinson-Gilford

• Ruth Del Río Apuntaté. ^[1] ; Eva Compais López. ^[1] ; Carlos Jesús Bona. ^[1] ; Andrea Lores Torres. ^[1] ; Isabel Paco Sesé. ^[1] ; Patricia Mateo Hernando. ^[1]
  1. [1] Servicio Aragonés de Salud.
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 4, Nº. 8, 2023
• Idioma: español
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  • español

    La progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad caracterizada por un rápido envejecimiento en los niños por una mutación del gen LMNA. Se manifiesta a partir de los 18 meses de edad, pudiendo encontrar una clínica muy variada, desde ojos grandes o micrognatias hasta problemas dermatológicos, cardiovasculares o de los huesos, como osteólisis u osteoporosis. Estos niños fallecen a una edad temprana a causa de complicaciones de la enfermedad como pueden ser problemas cardíacos o cerebrovasculares. En la actualidad no existe un tratamiento concreto, pero sí que existen diferentes recomendaciones.

  • English

    Progeria or Hutchinson-Gilford syndrome is a disease characterized by rapid aging in children due to a mutation of the LMNA gene. It shows up from 18 months of age, with a wide range of clinical manifestations, from large eyes or micrognathia to dermatological, cardiovascular or bone problems such as osteolysis and osteoporosis. These children die at an early age due to complications of the disease such as cardiac or cerebrovascular problems. At present there is no specific treatment, but there are different recommendations.