Demora diagnóstica en enfermedades raras: entre el miedo y la resiliencia

• Lucía Páramo-Rodríguez ^[3] ; Clara Cavero-Carbonell ^[3] ; Sandra Guardiola-Vilarroig ^[1] ; Aurora López-Maside ^[1] ; M. Eugenia González Sanjuán ^[2] ; Óscar Zurriaga ^[3]
  1. [1] Generalitat Valenciana

     Generalitat Valenciana

     Valencia, España

     
  2. [2] Universitat de València

     Universitat de València

     Valencia, España

     
  3. [3] Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana-Universitat de València (FISABIO-UVEG), Valencia, España

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• Localización: Gaceta sanitaria: Órgano oficial de la Sociedad Española de Salud Pública y Administración Sanitaria, ISSN 0213-9111, Vol. 37, Nº. 1, 2023, pág. 19
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Diagnostic delay in rare diseases: between fear and resilience
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• Resumen
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    Objetivo Describir el impacto de la demora diagnóstica de enfermedades raras y analizar las necesidades psicosociales de las personas afectadas en relación con dicha demora.

    Método Se ha empleado el enfoque cualitativo mediante la realización de entrevistas grupales online a pacientes y familiares en la Comunitat Valenciana (España) y se ha efectuado un análisis de contenido. Se diferenciaron dos categorías: con demora diagnóstica de 1 año o más y sin demora diagnóstica. Se realizaron cinco entrevistas en las que participaron un total de 25 personas.

    Resultados El análisis mostró aspectos desiguales frente a aspectos comunes, en personas con o sin demora diagnóstica. Las personas con demora manifestaron la necesidad de sentirse «sostenidas» para convivir con una incertidumbre continua. Las personas sin demora verbalizaron la importancia de una adecuada comunicación entre pacientes y profesionales. Los problemas surgidos por la COVID-19 fueron comunes en ambos grupos, y las personas participantes expresaron no sentirse desatendidas en su enfermedad por los servicios sanitarios durante la pandemia.

    Conclusiones Se ha observado una gran capacidad de resiliencia y afrontamiento en las personas con enfermedades raras, independientemente de si han sufrido demora diagnóstica o no. El apoyo psicosocial profesionalizado durante el proceso de diagnóstico de estas enfermedades minoritarias es esencial.

  • English

    Objective To describe the impact of diagnosis delay in rare diseases and analyze psychosocial needs related to this delay in patients.

    Method The qualitative approach has been used by conducting online group interviews with patients and family members in the Valencian Region (Spain) and a content analysis has been carried out. Two categories were differentiated: with diagnostic delay of 1 year or more and without diagnostic delay. Five interviews were conducted with a total of 25 participants.

    Results The content analysis showed unequal aspects vs. common aspects, in persons with or without diagnostic delay. People with delay expressed the need to feel supported in order to live with continuous uncertainty. People without delay verbalized the importance of adequate communication between patients and professionals. The problems by the COVID-19 were common in both groups; the participants expressed that they did not feel unattended in their disease by the health services.

    Conclusions High resilience and coping capacity has been identified in people with rare disease, regardless of whether they have suffered diagnostic delay or not. The professional psychosocial support during the diagnostic process of these rare diseases is essential.