Artículo monográfico: síndrome de Rett

• Miguel Arnal Canudo. ^[1] ; Sofía Aldonza Carracedo ^[1] ; Guillermo Palacio Gallego ^[1] ; Jorge Taberner Rodríguez ^[1] ; Lorena Hernández Sánchez. ^[1] ; Antonio Baldellou Monclús. ^[1]
  1. [1] Servicio Aragonés de Salud.
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 4, Nº. 8, 2023
• Idioma: español
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    El Síndrome de Rett es una enfermedad producida en la concepción por la mutación del gen MECP2. Esto produce en las pacientes una serie de alteraciones cognitivas, sensoriales, actitudinales y del aparato locomotor. La enfermedad aún no tiene cura, pero un tratamiento adecuado de la sintomatología por parte de un equipo multidisciplinar puede mejorar mucho la calidad de vida de estas personas.

  • English

    Rett Syndrome is a disease produced at conception by the MECP2 gene mutation. This produces in the patients a series of cognitive, sensory, attitudinal and locomotor system alterations. The disease has no cure yet, but adequate treatment of the symptoms by a multidisciplinary team can greatly improve the quality of life of these people.