Resumen de Enfermedad de Parkinson esporádica y familiar: estudio comparativo

E. Muñoz Forner, Pau Pastor Muñoz, María José Martí, F. Valldeoriola, Rafael Oliva Virgili, Eduardo Tolosa Sarró

• español

  Fundamento: Diversos estudios han constatado que entre el 13 y el 33% de los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) presentan antecedentes familiares de la enfermedad. Los objetivos de este trabajo fueron identificar casos de EP familiar y analizar la existencia de rasgos distintivos entre los casos esporádicos y familiares. Pacientes y método: Se evaluó prospectivamente a 402 pacientes con EP controlados en el Hospital Clínic i Universitari de Barcelona. Se realizó un examen clínico a 169 pacientes utilizando diversas escalas. La EP se subclasificó como predominantemente tremorígena, rígida o mixta en función de los síntomas que predominaban. Resultados: La frecuencia de EP familiar fue del 13%. La edad de inicio no fue diferente en los casos familiares y esporádicos, pero fue significativamente mayor en las mujeres (57,4 [13] años) que en los varones (54,8 [11,4] años) (p < 0,05). La forma tremorígena de EP fue más frecuente en los casos familiares (35,5%; p < 0,05). En los casos de EP familiar, la edad de inicio fue menor en los hijos (53 [13] años) que en los padres (68 [7,8] años) (p = 0,001). Conclusiones: Los factores genéticos pueden desempeñar un papel importante en el desarrollo de la EP, y pueden existir factores ligados al sexo que modulen la edad de inicio de la enfermedad. Los casos familiares sólo se diferencian de los esporádicos en una mayor frecuencia de las formas predominantemente tremorígenas. La menor edad de inicio en los hijos que en los padres apunta a la existencia de un fenómeno de anticipación genética en la EP familiar.

• English

  Background: Several studies have shown that 13 to 33% of patients with Parkinson's disease (PD) exhibit a positive familial history. The goals of this work were to identify patients with familial PD and to analyse whether there existed distinctive features between familial and sporadic cases. Patients and method: 402 patients with PD from the Hospital Clínic i Universitari of Barcelona were evaluated prospectively. Clinical assessment was done using different scales in 169 patients. The disease was classified as tremorigenic, rigid or mixed according to the predominant symptoms. Results: The frequency of familial PD was 13%. The age at onset was not different between familial and sporadic cases but it was significantly higher in females (57.4 [13] years) than in males (54.8 [11.4] years) (p < 0.05). The tremorigenic type of PD was more common in familial cases (35.5%) (p < 0.05). In familial PD cases, the age at onset was lower in descendents (53 [13] years) than in parents (68 [7.8] years) (p = 0.001). Conclusions: Genetic factors may play an important role in the development of PD and gender-associated factors may modulate the age at onset. Familial PD cases differ from sporadic cases in the higher frequency of predominantly tremorigenic forms. The lower age at onset in descendents than in parents suggests the existence of a genetic anticipation phenomenon in familial PD