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Importancia de los genes HOX en enfermedades humanas

  • Autores: Clara Serrano Ferrer
  • Localización: Revista Ecuatoriana de Medicina y Ciencias Biológicas: REMCB, ISSN-e 2477-9148, ISSN 2477-9113, Vol. 44, Nº. 2 (Noviembre), 2023, págs. 1-13
  • Idioma: español
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  • Resumen
    • español

      Los genes Homeobox, reguladores maestros que participan en la formación del plan corporal y dirigen el desarrollo de estructuras o segmentos   corporales particulares, codifican proteínas homeóticas que actúan como factores de transcripción específicos, tienen en común una secuencia de nucleótidos conservada de 180 pb llamada caja homeótica, traducida en 61 aminoácidos, conocida como homeodominio, implicado en la unión al ADN.  En el ser humano el ordenamiento de los genes dentro de cada complejo HOX, es igual al complejo HOM que se encuentra en Drosophila melanogaster, lo que indica que se originaron por duplicaciones de un solo complejo primordial, el mismo que ha conservado su organización básica.  Los genes HOX, pertenecen a la categoría de genes rectores, ya que controlan la expresión de genes subordinados, desempeñando un papel importante en la morfogénesis y diferenciación celular durante el desarrollo embrionario; además participan en procesos de control de la proliferación celular   y muerte celular programada. Numerosos estudios clínicos y moleculares han demostrado que mutaciones   derivadas en alteraciones de su expresión, estarían relacionadas en la génesis del cáncer, invasión y metástasis.

    • English

      Homeobox genes, master regulators that participate in the formation of the body plan and direct the development of particular body structures or segments, encode homeotic proteins that act as specific transcription factors, have in common a conserved nucleotide sequence of 180 bp called the homeotic box, translated into 61 amino acids, known as homeodomain, involved in DNA binding. In humans, the arrangement of genes within each HOX complex is the same as the HOM complex found in Drosophila melanogaster, which indicates that they originated from duplications of a single primordial complex, the same one that has conserved its basic organization.  HOX genes belong to the category of governing genes, since they control the expression of subordinate genes, playing an important role in morphogenesis and cellular differentiation during embryonic development; They also participate in processes of control of cell proliferation and programmed cell death. Numerous clinical and molecular studies have shown that mutations resulting from alterations in its expression would be related to the genesis of cancer, invasion and metastasis.


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