Síndrome de Gorlin-Goltz: reporte de un caso

• Rodríguez, Steven ^[1] ; Gutiérrez, José ^[2] ; Gudiño, Ronard ^[1] ; García, María ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Caracas
  2. [2] Universidad Católica Boliviana "San Pablo"
• Localización: Acta Bioclínica, ISSN-e 2244-8136, Vol. 14, Nº. 27, 2024
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Gorlin-Goltz syndrome: a case report
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  • español

    El Síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo de anormalidades y lesiones neoplásicas. Los pacientes con SGG tienen una variedad de características diferentes incluyendo carcinomas basocelulares a una edad temprana, queratoquistes odontogénicos (QO), pits palmares y/o plantares, calcificación ectópica de la hoz del cerebro, meduloblastoma, fibromas ováricos y cardiacos, costillas bífidas o fusionadas, retraso del desarrollo, macrocefalia, prominencia frontal, hipertelorismo, sinofris, cejas muy arqueadas, estrabismo, hendidura labial/palatina, paladar profundo, cara gruesa, puente nasal ancho y prognatismo. El QO se describe como un tumor benigno de prevalencia relativamente alta, originado a partir de los remanentes tisulares de la lámina dental. Se presenta generalmente como una lesión solitaria exceptuando cuando se encuentran asociadas con el SGG, caracterizado por la presencia de múltiples lesiones neoplásicas, es considerado como uno de los tumores odontogénicos benignos más agresivos. Se presenta el caso de paciente femenino de 25 años de edad, quien acude al servicio de cirugía y traumatología bucal y maxilofacial el año 2009 referida por odontólogo general luego de hallazgo radiográfico en ortopantomografía. Al ser evidenciadas múltiples imágenes radiolúcidas compatibles con queratoquistes odontogénicos, paciente es intervenida quirúrgicamente. Posterior a diversas intervenciones quirúrgicas por recidiva de la lesión, la paciente acude nuevamente al servicio con estudios imagenológicos tipo ortopantomografía y tomografía computarizada, donde se evidencia múltiples imágenes radiolúcidas e isodensas respectivamente, por lo que se decide intervención quirúrgica que consiste en enucleación de queratoquiste odontogénico seguido de rotación de bola adiposa masticatoria en el maxilar; y enucleación de queratoquiste odontogénico seguido de osteotomía periférica más aplicación de 5-fluoracilo en mandíbula.Recibido: 11/08/2023Aceptado: 07/10/2023Publicado en línea: 22/10/2023

  • English

    Gorlin-Goltz syndrome is a dominant autosomal genetic disease, characterized by the development of abnormalities and neoplastic lesions. Patients may display many characteristics, including basal cell carcinomas at an early age, odontogenic keratocysts, pits of the palms and/or soles, ectopic calcifications of the falx cerebri, medulloblastoma, ovarian and cardiac fibromas, rib abnormalities, developmental delays, macrocephaly, frontal bossing, hypertelorism, synophrys, highly arched eyebrows, strabismus, cleft lip/palate, high arched palate, “coarse” face, broad nasal bridge and prognathism. Odontogenic keratocyst is considered a benign tumor with a relatively high prevalence, originated by tissue remnants from the dental lamina. It is generally present as a solitary disease, except when there is an association with the SGG, characterized by the presence of multiple neoplastic lesions, it is considered one of the most aggressive benign odontogenic tumors. This is the case of a 25-year old female patient, who comes to the oral and maxillofacial surgery and traumatology service in 2009, referred by a general dentist after a radiologic finding in orthopantomography. When multiple radiolucent images compatible with odontogenic keratocyst are evidenced, patient undergoes surgery. After several surgery interventions, because of the recurrences of the lesion, patient returns to the service once again, bringing orthopantomography and computed tomography. In those radiographic studies it can be evidenced multiple radiolucent and isodense images respectively, for what it was considered a new surgery intervention which consisted of odontogenic keratocyst enucleation, followed by buccal fat pad rotation in the maxilla; and odontogenic keratocyst enucleation followed by peripheral osteotomy and 5-Fluorouracil application in the jaw.Submitted:: 11/08/2023Accepted: : 07/10/2023Online published: 22/10/2023