Síndrome de aicardi: reporte de un caso

• Autores: Juan Pérez
• Localización: GICOS: Revista del Grupo de Investigaciones en Comunidad y Salud, ISSN-e 2610-797X, Vol. 8, Nº. 3, 2023, págs. 147-154
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Aicardi syndrome: a case report
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  • español

    El síndrome de Aicardi (SA), es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito por primera vez en 1965 por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi basado en la observación de ocho pacientes que presentaban espasmos infantiles en flexión, en las cuales describió además una serie de anormalidades oculares. Unos años más tarde, se hizo una descripción detallada del síndrome, postulando como criterios diagnósticos la triada clásica de espasmos infantiles, agenesia del cuerpo calloso y lagunas coriorretinianas, aunque también se han descrito varias alteraciones congénitas. Se considera un trastorno esporádico causado por variantes patogénicas en heterocigosis de un gen ligado al cromosoma X, que causa mortalidad embrionaria en varones hemicigotos. En este trabajo se presenta el espectro clínico de una paciente de 19 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Aicardi no documentado, reportando los hallazgos tanto clínicos (exploración neurológica y oftalmológica) como de estudios complementarios que confirmaron el diagnóstico. Se resalta la importancia de conocer las manifestaciones clínicas del síndrome, para tenerlo en cuenta como diagnóstico diferencial, sobre todo en aquellos casos que presenten espasmos infantiles asociados a agenesia del cuerpo calloso.

  • English

    Aicardi syndrome (AS) is a rare genetic disorder with an incidence of approximately 1 in 100,000. It was first described in 1965 by the French neurologist Dr. Jean Aicardi based on the observation of eight patients who presented with infantile spasms in flexion, along with a series of ocular abnormalities. A few years later, a detailed description of the syndrome was made, postulating the classic triad of infantile spasms, agenesis of the corpus callosum, and chorioretinal lacunae as diagnostic criteria, although several congenital alterations have also been described. It is considered a sporadic disorder caused by pathogenic variants in heterozygosity of an X-linked gene, which results in embryonic mortality in hemizygous males. This study presents the clinical spectrum of a 19-year-old patient with an undocumented diagnosis of Aicardi syndrome, reporting both the clinical findings (neurological and ophthalmological examination) and complementary studies that confirmed the diagnosis. The importance of recognizing the clinical manifestations of the syndrome is emphasized, particularly as a differential diagnosis, especially in cases presenting infantile spasms associated with agenesis of the corpus callosum.