Resumen de Amiloidosis sistémica con énfasis en amiloidosis de cadenas livianas de inmunoglobulinas

Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas

• español

  La amiloidosis sistémica es una enfermedad poco común en la cual una proteína mal plegada se vuelve resistente a los procesos catabólicos del organismo, llevando a la formación de fibrillas que se depositan extracelularmente dentro de los tejidos, provocando disfunción de los órganos y muerte. La amiloidosis es un trastorno multisistémico que puede afectar el corazón, los riñones, los nervios, el hígado, los pulmones y el tracto gastrointestinal. Da como resultado una alta carga de síntomas, deterioro de la calidad de vida y una supervivencia más corta. Los tres tipos más importantes que explican el 90 % de los casos son: amiloidosis de cadenas livianas de inmunoglobulinas (AL), amiloidosis secundaria reactiva (AA) y amiloidosis por transtirretina (ATTR). Este artículo está enfocado en la amiloidosis AL, haciendo énfasis en cuándo se debe sospechar esta patología, en los hallazgos clínicos más frecuentes, cómo se confirma el diagnóstico y en las diferentes opciones de tratamiento que existen.

• English

  Systemic amyloidosis is a rare disease in which a misfolded protein becomes resistant to catabolic processes in the body, leading to the formation of fibrils that are deposited extracellularly within tissues, causing organ dysfunction and death. Amyloidosis is a multisystem disorder that can affect the heart, kidneys, nerves, liver, lungs, and gastrointestinal tract. It results in a high symptom burden, impaired quality of life, and shorter survival. The three most important types that account for 90% of the cases are: immunoglobulin light chain amyloidosis (AL), secondary reactive amyloidosis (AA), and transthyretin amyloidosis (ATTR). This article is focused on AL amyloidosis, emphasizing on when this disease should be suspected, the most frequent clinical findings, how the diagnosis is confirmed, and the different treatment options that are available.