Atrofia óptica bilateral en dos casos de síndrome de Allgrove

• Adrián Sánchez-Fortún Sánchez ^[1] ; A. Monés Llivina ^[1] ; N. Romanic Bubalo ^[1] ; P. Romera Romero ^[1] ; Sandra Gómez Sánchez ^[1] ; A. Sabala Llopart ^[1]
  1. [1] Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

     Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

     Barcelona, España

     
• Localización: Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears, ISSN-e 1133-7737, Vol. 31, Nº. 3, 2023
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Bilateral optic atrophy in two cases of Allgrove syndrome
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    Introducción: El síndrome de Allgrove (triple A) es una enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la tríada de alacrimia, acalasia e insuficiencia adrenal.

    Caso clínico: Se describe un caso de dos hermanos con antecedentes de acalasia, que presentan alacrimia y atrofia óptica. Se realizan pruebas complementarias, un análisis genético y detección de la mutación AAAS con confirmación diagnóstica de síndrome de Allgrove.

    Conclusiones: Es importante considerar este síndrome dentro del diagnóstico diferencial de los casos con atrofia óptica bilateral y alacrimia puesto que puede tener consecuencias graves. La atrofia óptica bilateral es un signo poco frecuente.

  • català

    Introducció: El síndrome de Allgrove (triple A) és una malaltia genètica rara d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per la tríada de alacrimia, acalàsia i insuficiència adrenal.

    Cas clínic: Es descriu un cas de dos germans amb antecedents d'acalàsia, que presenten alacrimia i atròfia òptica. Es realitzen proves complementàries, una anàlisis genètic i detecció de la mutació AAAS amb confirmació diagnòstica de síndrome de Allgrove.

    Conclusions: És important considerar aquest síndrome dins del diagnòstic diferencial dels casos amb atròfia òptica bilateral i alacrimia ja que pot tenir conseqüències greus. L'atròfia òptica bilateral és un signe poc freqüent.

  • English

    Introduction: Allgrove syndrome (triple A) is a rare genetic disease of autosomal recessive inheritance characterized by the triad of alacrima, achalasia and adrenal insufficiency.

    Clinical case: A case of two brothers with a history of achalasia, who presented alacrima and optic atrophy, is described. Complementary tests, genetic analysis and detection of the AAAS mutation are performed with diagnostic confirmation of Allgrove syndrome.

    Conclusions: It is important to consider this syndrome within the differential diagnosis of cases with bilateral optic atrophy and alacrimia due to its serious consequences. Bilateral optic atrophy is a rare sign.