Resumen de Progeria y su Asociación con Enfermedad Cerebrovascular, Primer Reporte de un Caso en la Literatura Nacional de Colombia

Luis Andrés Dulcey, Camila Andrea Parra Rincón, Andrea Leonor Wadnipar Gutierrez, Carmen Carolina Dominguez Gutiérrez, Luis Carlos Muñoz Holguin, Sara Julieth Giraldo Sangregorio, German Jefferson Franco Tapias, Geinni Paola Barrera Amaya, Brian Emilio Giraldo Sangregorio, Jose Miguel Blanco Pallares

• español

  El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (SPHG) es un síndrome de envejecimiento prematuro, progresivo y poco frecuente con morbilidad temprana debido a enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares. Los síntomas clínicos son muy diversos, incluyendo síntomas inespecíficos como retraso del crecimiento, esclerodermia, alopecia y osteoporosis, así como hipertensión y enfermedades cardiovasculares que se presentan en la infancia y la adolescencia debido al envejecimiento vascular acelerado, es causado por una mutación esporádica de una sola base de LMNA, que da como resultado una forma anormal de la proteína lamina A de la membrana interna, también conocida como progerina. La progerina se expresa en tipos de células que son fundamentales para la función y estructura vascular, como las células del músculo liso vascular, las células endoteliales y los fibroblastos adventiciales. La presencia del síndrome genera un riesgo elevado para desarrollar eventos cerebrovasculares entre otras comorbilidades. Presentamos a continuación un caso de un masculino de 21 años de edad proveniente de Santander Colombia con diagnóstico de Progeria y con 2 eventos cerebrovasculares lacunares. Se trata de un masculino de la tercera década de la vida con cuadro clínico de 2 ingresos hospitalarios por enfermedad cerebrovascular cursando con hemiparesia motora izquierda, Rankin modificado de 1, en los estudios del protocolo CASCADE se descartaron fuentes embolicas, aterotrombóticas y de hipercoagulabilidad. Se evidencio infarto lacunar en resonancia cerebral a nivel del hemisferio derecho e izquierdo. Los infartos lacunares se expresan por cuatro síndromes lacunares estereotipados: hemiparesia motora pura, síndrome sensitivo puro, paresia crural con ataxia homolateral, que más tarde se llamaría hemiparesia atáxica o ataxia-hemiparesia, y disartria mano torpe. El paciente presenta un evento tipo hemiparesia motora pura izquierda con minimas limitaciones actualmente. El presente caso es anecdótico y sería el primer reporte en la literatura Colombiana de este tipo de asociación con la progeria.

• English

  Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a rare, progressive, premature aging syndrome with early morbidity due to cardiovascular and cerebrovascular diseases. The clinical symptoms are very diverse, including non-specific symptoms such as growth retardation, scleroderma, alopecia and osteoporosis, as well as hypertension and cardiovascular diseases that occur in childhood and adolescence due to accelerated vascular aging, is caused by a sporadic mutation of a LMNA single base, resulting in an abnormal form of the inner membrane protein lamin A, also known as progerin. Progerin is expressed in cell types that are essential for vascular function and structure, such as vascular smooth muscle cells, endothelial cells, and adventitial fibroblasts. The presence of the syndrome generates a high risk of developing cerebrovascular events among other comorbidities. We present below a case of a 21-year-old male from Santander Colombia with a diagnosis of Progeria and 2 lacunar cerebrovascular events. This is a male in his third decade of life with a clinical picture of 2 hospital admissions for cerebrovascular disease presenting with left motor hemiparesis, modified Rankin of 1, in the CASCADE protocol studies, embolic, atherothrombotic and hypercoagulability sources were ruled out. A lacunar infarction was evidenced in brain resonance at the level of the right and left hemisphere. Lacunar infarcts are expressed by four stereotyped lacunar syndromes: pure motor hemiparesis, pure sensory syndrome, femoral paresis with ipsilateral ataxia, later called ataxic hemiparesis or ataxia-hemiparesis, and clumsy hand dysarthria. The patient presents a pure left motor hemiparesis-type event with currently minimal limitations. This case is anecdotal and would be the first report in the Colombian literature of this type of association with progeria.