Resumen de Isolated anorectal malformation in two siblings as cause of chronic constipation. Case report

Ivette C. Jiménez Lafourie, John Alexander Peralta, Juan Pablo Luengas Monroy, Rafael Roberto Peña Fernández, Luis Carlos Rincón Larrota

• español

  Introducción: Las malformaciones anorrectales (MAR) son un amplio espectro de malformaciones congénitas. Las MAR pueden ser parte de una presentación sindrómica o también pueden ser esporádicas/familiares. El estreñimiento ha sido descrito como uno de los síntomas más frecuentes que conducen al diagnóstico de MAR aislada e inadvertida, lo que aumenta la morbimortalidad.

  Presentación del caso: Presentamos un estudio descriptivo (reporte de caso) de dos hermanos, masculino y femenino, con diagnóstico tardío de MAR aislada con fístula perineal. Ambos pacientes han tenido una recuperación satisfactoria como se esperaba.

  Discusión: La tasa de recurrencia de MAR entre hermanos y familiares sigue siendo desconocida dada la limitada literatura reportada. El diagnóstico tardío de las MAR implica una alta mortalidad y morbilidad a corto y largo plazo. Por esto, se presenta el caso de dos hermanos, un niño y una niña, con diagnóstico tardío (a los 2 y 5 años de edad) de MAR con fístula perineal aislada.

  Conclusiones: En pacientes con estreñimiento crónico es obligatorio descartar MAR. El diagnóstico y el manejo quirúrgico pueden retrasarse en casos de ARM no sindrómica aislada. En pacientes con MAR con fístula perineal o vestibular se debe realizar consulta multidisciplinar y familiar para descartar la presencia entre hermanos.

• English

  Introduction: Anorectal malformations (ARM) are a broad spectrum of congenital malformations. ARMs can be part of a syndromic presentation or can also be sporadic / familial. Constipation has been described as one of the most frequent symptoms leading to the diagnosis of isolated and inadvertent ARM, which increases morbidity and mortality Case presentation: We present a descriptive study (case report) of two siblings, male and female, with late diagnosis of isolated ARM with perineal fistula. Both patients have had a satisfactory recuperation as expected.

  Discussion: The rate of ARM recurrence among siblings and relatives remains unknown given the limited literature reported. The late diagnosis of ARM implies high mortality and morbidity in the short and long term. For this reason, a case of two siblings, a boy, and a girl, with late diagnosis (at 2 and 5 years of age) of ARM with isolated perineal fistula is presented.

  Conclusions: In patients with chronic constipation, it is mandatory to rule out ARM. Diagnosis and surgical management can be delayed in cases of isolated non-syndromic ARM. In patients with ARM with perineal or vestibular fistula, multidisciplinary and family consultation should be carried out to rule out recurrence between siblings.