Más allá del diagnóstico:: enfermedad de Erdheim-Chester, un reto para el internista

• Ruiz-Abril, Silvia ^[1] ; Herráez-García, Jacinto ^[1] ; Madruga-Martín, José Ignacio ^[1] ; Gutiérrez-Sampedro, Nora ^[1] ; Salcedo-Martín, Leticia ^[1]
  1. [1] Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
• Localización: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI), ISSN-e 2530-0792, Vol. 8, Nº. 2 (agosto), 2023 (Ejemplar dedicado a: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna), págs. 66-70
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Beyond the diagnosis: Erdheim-Chester disease, a challenge for the internist
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    La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una proliferación anormal de histiocitos no-Langerhans. Se comporta como una enfermedad sistémica en más del 50% de los casos, siendo destacable el compromiso óseo, que afecta frecuentemente al corazón, pulmones, riñones, retroperitoneo, sistema nervioso central y piel. Presentamos una paciente de 74 años con afectación ósea, retroorbitaria, neurológica y miocárdica. Se confirmó el diagnóstico mediante revisión histológica e inmuhistoquímica y compatibilidad genética.

  • English

    Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare proliferation from non-Langerhans cell histiocytosis. The behavior of this disease tends to have a systemic affectation in 50% of cases, that frequently affects bone, heart, lungs, kidneys, retroperitoneum, central nervous system and skin. We present a 74 years old patient with bone, retroorbital, neurological a myocardial affectation. The final diagnosis was supported by a second histological review, immunohistochemistry and genetic compatibility.