Relevancia del estudio genético de la amiloidosis cardíaca por transtiretina en el anciano

María Gallego Delgado; Jara Gayán Ordás; Rocío Eiros Bachiller; Belén García Berrocal; Pedro Luis Sánchez; Eduardo Villacorta Arguelles

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Relevancia del estudio genético de la amiloidosis cardíaca por transtiretina en el anciano

María Gallego Delgado ^[1] ; Jara Gayán Ordás ^[2] ; Rocío Eiros ^[1] ; Belén García Berrocal ^[3] ; Pedro Luis Sánchez ^[1] ; Eduardo Villacorta ^[1]
1. [1] Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
  
  Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
  
  Salamanca, España
2. [2] Hospital Universitario Arnau de Vilanova
  
  Hospital Universitario Arnau de Vilanova
  
  Lérida, España
3. [3] Hospital Universitario de Salamanca
  
  Hospital Universitario de Salamanca
  
  Salamanca, España
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Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 161, Nº. 9, 2023, págs. 382-385
Idioma: español
Títulos paralelos:
- Importance of genetic study in elderly patients with transthyretin cardiac amyloidosis
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Resumen
- español
  Antecedentes y objetivo La amiloidosis cardiaca por transtiretina (AC-ATTR) es una enfermedad prevalente con la edad. Se recomienda realizar sistemáticamente un estudio genético incluso en los pacientes más añosos. Nuestro objetivo ha sido realizar un análisis de la prevalencia de amiloidosis por transtiretina hereditaria (ATTRv) en ancianos (≥75años) con AC-ATTR y sus implicaciones.
  
  Pacientes y método Estudio observacional retrospectivo de la cohorte de pacientes ancianos con AC-ATTR diagnosticados de acuerdo con el protocolo internacional. Analizamos los resultados de la secuenciación del gen TTR, las características diferenciales y sus implicaciones clínicas.
  
  Resultados Entre 2016 y 2022 se diagnosticaron 130 pacientes ancianos (89% cohorte) con AC-ATTR (85% varones). En 8 pacientes de los 123 con estudio genético se identificó una variante patogénica en TTR (6,5%), iniciándose tratamiento específico en 4 sujetos (50%). El estudio familiar identificó otro caso y 6 portadores asintomáticos. No hubo diferencias significativas entre características basales ni en los eventos clínicos.
  
  Conclusiones La prevalencia de ATTRv en ancianos con AC-ATTR fue del 6,5%, sin observarse características diferenciales que permitan guiar una indicación selectiva del análisis genético.
- English
  Background and objective Cardiac transthyretin amyloidosis (CA-ATTR) is a prevalent disease with age. Genetic study is recommended, even in eldest patients. We aim to analyze the prevalence of hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) in elderly patients (≥75years) with CA-ATTR and its implications.
  
  Patients and methodology Retrospective observational study of the cohort of elderly patients with CA-ATTR diagnosed according to the international recommended protocol. We analyze the results of sequencing TTR gene, the differential characteristics and their clinical implications.
  
  Results Between 2016 and 2022, 130 elderly patients (89% cohort) were diagnosed with CA-ATTR (85% male). In 8 of the 123 patients with a genetic study, a pathogenic variant in TTR was identified (6.5%), initiating specific treatment in 4 subjects (50%). The family study identified another case and 6 asymptomatic carriers. There were no significant differences between baseline characteristics or in clinical events.
  
  Conclusions The prevalence of ATTRv in elderly patients with CA-ATTR was 6.5% without observing differential characteristics that allow guiding a selective indication of genetic analysis.