Síndrome deleción de 22q11.2: a propósito de dos casos

• Gutiérrez-Vargas, María Camila ^[1] ; Ostos-Alfonso, Henry
  1. [1] Universidad Surcolombiana

     Universidad Surcolombiana

     Colombia

     
• Localización: Duazary: Revista internacional de Ciencias de la Salud, ISSN-e 2389-783X, ISSN 1794-5992, Vol. 20, Nº. 3, 2023 (Ejemplar dedicado a: (July - September)), págs. 230-236
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • 22q11.2 deletion syndrome: About two cases
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• Resumen
  • español

    El síndrome de deleción 22q11 es la microdeleción cromosómica más frecuente, con una prevalencia de 1 en 3 a 6000 nacidos vivos. Se presentarán dos casos femeninos pediátricos con microdeleción en 22q11.2 por hibridación genómica con pérdida de 2.54 Mb y 3 Mb cada uno. Caso 1: 12 años, con convulsiones, rasgos dismórficos, CIA tipo Ostium secundum. Caso 2: 11 años, alteración palatina, hiperlaxitud, hipocalcemia asintomática y deficiencia de vitamina D.  Ambos comparten rasgos dismórficos, retraso global del neurodesarrollo y cariotipo normal. Este estudio evidencia rasgos claves del síndrome que permite optimizar el diagnostico en futuros casos.

  • English

    The 22q11 deletion syndrome is the most common chromosomal microdeletion, with a prevalence of 1 in 3 to 6000 live births. Two pediatric female cases with microdeletion in 22q11.2 will be presented by genomic hybridization with loss of 2.54 Mb and 3 Mb each. Case 1: 12 years old, with seizures, dysmorphic features, Ostium secundum type CIA. Case 2: 11 years old, palatal alteration, hypermobility, asymptomatic hypocalcemia, and vitamin D deficiency. Both share dysmorphic features, global neurodevelopmental delay, and normal karyotype. This study demonstrates key features of the syndrome that allows optimizing the diagnosis in future cases.