Resumen de Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas.

Sonia Patricia Millán, Sergio Esteban Chacón Valencia, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, Nathalia Andrea Pardo Cardozo, César Augusto Forero Botero

• español

  Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas.

  Contenidos: en este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío.

  Conclusiones: es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.

• English

  Introduction: Pompe’s disease or glucogenosis type II belongs to the group of metabolic myopathies and is caused by a partial or total deficiency of the acid alpha glucosidase enzyme. The lack/deficiency of this enzyme generates glycogen storage inside the lysosomes in various tissues including skeletal muscle, myocardium and smooth muscle cells. It is a multisystemic disease that can have an early onset or a late onset.

  Contents: In this article, the historical aspects, the pathophysiology and the clinical manifestations of the disease, will be described.

  Conclusions: It is necessary to recognize Pompe disease because this pathology is treatable