Malformaciones anorrectales en pediatría

• Gómez García, Daniela ^[1] ; Sánchez Bonilla, Elena ^[2] ; Montiel Zárate, María Jesús ^[3]
  1. [1] Emergencias Médicas, San José, Costa Rica
  2. [2] Paramédica, San José, Costa Rica
  3. [3] Investigadora independiente, San José, Costa Rica

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• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 8, Nº. 6 (Junio), 2023
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Anorectal malformations in pediatrics
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• Resumen
  • español

    Las malformaciones anorrectales (ARM) son un conjunto de anomalías congénitas en las que se produce una alteración de la región anorrectal y urogenital visible en niños y niñas al nacer. Se especula que esta patología es el producto de un desarrollo anormal de la membrana cloacal (MC) que conduce a la interrupción del desarrollo normal de los músculos y nervios locales. Los neonatos de sexo masculino son más propensos a padecer de una ARM, con una proporción de sexo hombre-mujer de 4:1.

    Hay múltiples tipos de ARM, entre los cuales se destacan la fístula perineal, fístula vestibular, fístula rectouretral, el ano imperforado y otras malformaciones complejas.

    Existe evidencia de que aquellas madres con diabetes, obesidad, alta exposición a la nicotina y a la cafeína son más propensas a concebir un hijo o hija con algún tipo de malformación anorrectal.

    Tras llevar a cabo un examen físico del infante durante las primeras 24 horas de vida, es posible reconocer fácilmente la presencia de una ARM y comenzar un adecuado abordaje, con el fin de prevenir complicaciones significativas o la muerte.

    Como tratamiento se utilizan técnicas quirúrgicas como la anoplastia, anorrectoplastia sagital posterior (PSARP), colostomía y laparoscopia, las cuales pueden presentar complicaciones postoperatorias en el paciente.

    A pesar de la corrección quirúrgica, algunos pacientes pueden requerir segundas intervenciones, o bien, sufrir trastornos como estreñimiento e incontinencia fecal, que puede llegar a afectar su calidad de vida.

  • English

    Anorectal malformations (MRA) are a set of congenital anomalies in which there is an alteration of the anorectal and urogenital region visible in boys and girls at birth. It is speculated that this pathology is the product of abnormal development of the cloacal membrane (CM) leading to disruption of the normal development of local muscles and nerves. Male infants are more likely to have MRA, with a male-to-female ratio of 4:1.

    There are multiple types of MRA, including perineal fistula, vestibular fistula, rectouretral fistula, imperforate anus, and other complex malformations.

    There is evidence that those mothers with diabetes, obesity, high exposure to nicotine and caffeine are more likely to conceive a son or daughter with some type of anorectal malformation.

    After performing a physical examination of the infant during the first 24 hours of life, it is possible to easily recognize the presence of MRA and begin an appropriate approach in order to prevent significant complications or death.

    As treatment, surgical techniques such as anoplasty, posterior sagittal anorrectoplasty (PSARP), colostomy and laparoscopy are used, which can present postoperative complications in the patient.

    Despite surgical correction, some patients may require second interventions, or suffer from disorders such as constipation and fecal incontinence that can affect their quality of life.