Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio

• Ximena A Aguilar ^[1] ; Rafael Montaño A ^[2] ; Roxana Saunero ^[3] ; Álvaro Gálvez L ^[4]
  1. [1] UMSA Instituto de Genética
  2. [2] UMSA Instituto de Genética Tesista de Maestría en Ciencias Biológicas y Biomédicas
  3. [3] Caja Nacional de Salud Pediatra del Hospital Materno Infantil
  4. [4] UMSA Instituto de Genética Auxliar de Investigación

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• Localización: Cuadernos Hospital de Clínicas, ISSN 1562-6776, Vol. 55, Nº. 2, 2014, págs. 40-46
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Presentation of a clinical case of mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Se presenta el caso de un paciente de 16 años de edad, con el diagnostico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo IV-A, con una breve revisión teórica del curso y progresión crónica de esta enfermedad multi-sistémica, que se manifiesta con amplia signo sintomatología, hallazgos de laboratorio y anomalías radiológicas. El objetivo es documentar el caso y difundir a la comunidad médica boliviana, la importancia de los errores innatos del metabolismo, consideradas enfermedades "raras", que a criterio nuestro, sufren un sub-diagnóstico debido a las pocas publicaciones científicas sobre el tema en el medio.

  • English

    We report the case of a patient 16 years old with a diagnosis of mucopolysaccharidosis (MPS) type IV- A, with a brief theoretical review of chronic course and progression of this multisystem disease, which manifests with extensive signs symptoms, findings are presented, with laboratory and radiological reported abnormalities. The aim is to document the event and communicated to Bolivian medical community, the importance of inborn errors of metabolism, considered "rare" diseases, which in our opinion; suffer a sub- diagnosis because of the few Bolivian scientific publications on the topic.