Estudio de la talasemia β en el Laboratorio Clínico: estrategias diagnósticas

• Herminio López-Escribano ^[1] ; Arancha Martí Martínez ^[1]
  1. [1] Hospital Clinico Universitario de Valencia

     Hospital Clinico Universitario de Valencia

     Valencia, España

     
• Localización: Revista de Medicina de Laboratorio, ISSN 2660-7484, ISSN-e 2660-7638, Vol. 4, Nº. 2, 2023, págs. 53-63
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Study of beta thalassemia in the Clinical Laboratory: diagnostic strategies
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    Las talasemias β son trastornos sanguíneos hereditarios caracterizados por anomalías en la síntesis de las cadenas beta de la hemoglobina, lo que da lugar a fenotipos variables, desde anemia severa hasta individuos asintomáticos. La incidencia anual de casos sintomáticos se estima en 1 de cada 100 000 personas en el mundo y en 1 de cada 10 000 en la Unión Europea. Se reconocen tres formas principales: talasemia mayor, talasemia intermedia y talasemia menor. Los individuos con talasemia mayor generalmente desarrollan anemia severa antes de los dos años, lo que requiere transfusiones regulares. Los pacientes con talasemia intermedia manifiestan anemia moderada más tardía y no suelen requerir transfusiones. La talasemia β se ocasiona por mutaciones puntuales o, en casos menos comunes, deleciones en el gen de la globina beta en el cromosoma 11, lo que resulta en una síntesis reducida o ausente de las cadenas beta de la hemoglobina. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, aunque también se han detectado mutaciones dominantes. El diagnóstico se basa en pruebas hematológicas y genéticas. Se recomienda el asesoramiento genético y la posibilidad de diagnóstico prenatal. El tratamiento de la talasemia mayor incluye transfusiones regulares, quelación de hierro y el manejo de complicaciones secundarias. Aunque el trasplante de médula ósea sigue siendo la única cura definitiva disponible, los avances en la caracterización del gen de la globina beta y el uso de terapia génica mediante trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas están permitiendo avances en nuevas terapias transformadoras.

  • English

    Beta-thalassemia are a group of hereditary blood disorders characterized by anomalies in the synthesis of beta chains of hemoglobin resulting in variable phenotypes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. The total annual incidence of symptomatic individuals is estimated at 1 in 100,000 throughout the world and 1 in 10,000 people in the European Union. Three main forms have been described: thalassemia major, thalassemia intermedia and thalassemia minor. Individuals with thalassemia major usually present within the first two years of life with severe anemia, requiring regular red blood cell transfusions. Patients with thalassemia intermedia present later in life with moderate anemia and do not require regular transfusions. Beta-thalassemia are caused by point mutations or, more rarely, deletions in the beta globin gene on chromosome 11, leading to reduced or absent synthesis of the beta chains hemoglobin. Transmission is autosomal recessive; however, dominant mutations have also been reported. Diagnosis of thalassemia is based on hematologic and molecular genetic testing. Genetic counseling is recommended, and prenatal diagnosis may be offered. Treatment of thalassemia major includes regular red blood cell transfusions, iron chelation and management of secondary complications. Bone marrow transplantation remains the only definitive cure currently available.

    Extensive characterization of the beta globin gene locus, accompanied by pioneering work on the utilization of viruses as human gene delivery tools in human hematopoietic stem and progenitor cells, has led to transformative and successful therapies via autologous hematopoietic stem-cell transplant with gene therapy