Discinesia ciliar primaria. Una nueva variante fenotípica

• J.A. Carretero Gracia ^[2] ; A. Uliarte Ranea ^[3] ; J.M. Martínez-Peñuela Virseda ^[1]
  1. [1] Gobierno de Navarra

     Gobierno de Navarra

     Pamplona, España

     
  2. [2] Servicio de Medicina Interna (Neumología). Hospital General de Soria
  3. [3] Sección de Cuidados Intensivos. Hospital General de Soria

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• Localización: Archivos de bronconeumología: Organo oficial de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica SEPAR y la Asociación Latinoamericana de Tórax ( ALAT ), ISSN 0300-2896, Vol. 36, Nº. 4 (Abril), 2000, págs. 225-227
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Primary ciliary dyskinesia: a new phenotype
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genético caracterizado por una incapacidad del batido ciliar, que cursa clínicamente con sinusitis y otitis de repetición, bronquitis crónica o recurrente e infertilidad en el varón. Aunque se han descrito diversas variantes fenotípicas, no es frecuente que el deterioro de la función pulmonar, secundario a la presencia de bronquiectasias, llegue a ser muy grave. Tampoco es conocido que las infecciones de las vías respiratorias altas pasen desapercibidas.

    Presentamos un caso de DCP caracterizado por inmotilidad espermática, grave trastorno ventilatorio obstructivo, que requirió un trasplante bipulmonar secuencial, y ausencia objetiva de sinusitis u otitis recurrentes.

  • English

    Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder characterized by the inability of ciliated structures to beat effectively. Clinical course includes recurrent sinus and ear infections, chronic or recurrent bronchitis and infertility in men. Although several phenotypes have been described, lung function deterioration secondary to bronchiectasis becomes severe only rarely. That upper airway tract infections go unnoticed has not been reported.

    We report a case of PCD characterized by immotile sperm, severe obstructive respiratory disorder that required a sequential double lung transplant with the absence of recurrent sinus and ear infections.