Necrosis isquémica intestinal transmural en un paciente con síndrome de Kabuki: un reporte de caso

• Gutiérrez González, Jorge ^[1] ; Mendoza-Hernández, Oscar Humberto ; Guerrero-Zertuche, Juventino Tadeo ; Dragustinovis-Hinojosa, Gustavo ; Méndez-Huerta, Néstor Veriel ^[1] ; Muñoz-Maldonado, Gerardo Enrique
  1. [1] Universidad Autónoma de Nuevo León

     Universidad Autónoma de Nuevo León

     México

     
• Localización: International Journal of Medical and Surgical Sciences, (IJMSS), ISSN-e 0719-532X, ISSN 0719-3904, Vol. 10, Nº. 3, 2023 (Ejemplar dedicado a: August, 2023)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Transmural ischemic bowel necrosis in a patient with Kabuki syndrome: a case report
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno genético raro, en el que mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A determinan la aparición de un amplio espectro de manifestaciones clínicas que incluyen retraso en el desarrollo y crecimiento; disfunción intelectual; dismorfias craneofaciales; y defectos sistémicos estructurales y funcionales varios. Presentamos el caso de un masculino de 16 años, con diagnóstico de SK en la infancia. Acude por dolor abdominal agudo difuso, acompañado de distensión, náusea y datos clínicos sugestivos de obstrucción intestinal. Tras la confirmación radiológica, se identifica necrosis intestinal focal a la intervención quirúrgica exploratoria, por lo que se somete a resección intestinal e ileostomía en escopeta. Se diagnostica finalmente, necrosis isquémica transmural intestinal con proceso inflamatorio agudo y peritonitis serofibrinosa. 

  • English

    Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disorder in which mutations in the KMT2D or KDM6A genes result in a wide spectrum of clinical manifestations including development and growth delay; intellectual dysfunction; craniofacial dysmorphism; and various systemic structural and functional defects. We present the case of a 16-year-old male, diagnosed with KS in his infancy. He presented with acute diffuse abdominal pain, accompanied by distension, nausea and clinical data suggestive of intestinal obstruction. After radiological confirmation, focal intestinal necrosis was identified on exploratory surgery, so he underwent intestinal resection and ileostomy in shotgun. The final diagnosis was transmural intestinal ischemic necrosis with acute inflammatory process and serofibrinous peritonitis.