Resumen de Fisioterapia respiratoria en pacientes con miopatía nemalínica
- español
La Miopatía Nemalínica (NM) es una miopatía congénita no distrófica caracterizada por la presencia cuerpos nemalínicos o bastones en el citoplasma. Forma parte de las miopatías congénitas más comunes. Tiene un origen genético en el que están implicados doce genes diferentes. Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas tanto en gravedad como en el inicio de los síntomas.
Los estudios sobre la función respiratoria en NM afirman que, en todas sus formas, la debilidad de los músculos respiratorios debe considerarse un riesgo importante para el paciente. Por eso es necesario un seguimiento y tratamiento precoz, de acuerdo con las pautas internacionales establecidas.
En la NM, la fisioterapia respiratoria es de vital importancia, ya que facilita el mantenimiento de la función pulmonar y reduce la incidencia de infecciones respiratorias. Por eso es imprescindible un adecuado conocimiento de la función ventilatoria de estos pacientes así como una valoración inicial ajustada. Todo ello permite poner en marcha diferentes herramientas de fisioterapia como son las técnicas de limpieza de las vías aéreas proximales y distales del sistema respiratorio, el apoyo a través de sistemas de soporte ventilatorio y la realización de ejercicios respiratorios adecuados para el manejo de este tipo de patología.
- English
Nemaline Myopathy (NM) is a non-dystrophic congenital myopathy characterized by the presence of nemaline bodies in the cytoplasm. It is ona of the most common congenital myopathies. It has a genetic origin in which twelve different genes are involved. Clinical manifestations are very heterogeneous both in severity and in the onset of symptoms.
Respiratory function is impared in all forms of NM. Respiratory muscle weakness should be considered a significant risk to the patient. For this reason, early monitoring and treatment is necessary, in accordance with established international guidelines.
In NM, respiratory physiotherapy is of vital importance, since it facilitates the maintenance of lung function and reduces the incidence of respiratory infections. For this reason, adequate knowledge of the ventilatory function of these patients is essential, as well as an adjusted initial assessment. All of this makes it possible to implement different physiotherapy tools such as cleaning techniques for the proximal and distal airways of the respiratory system, ventilatory support systems and respiratory exercises. All of this for an optimun management of this pathology.
