Resumen de Aumento de la translucencia nucal y flujo reverso del ductus venoso en cardiopatía congénita. Reporte de un caso en Caracas, Venezuela

Cristian Sosa, Libardo Gómez, Carlos Bermúdez, Juan Pérez Wulff

• español

  Introducción: el aumento de la translucencia nucal (TN) fetal aumentada, en la gestación entre las 11 y 14 semanas, es una expresión fenotípica común de anormalidades cromosómicas, incluyendo la trisomía 21. Sin embargo, incluso en ausencia de aneuploidía, el engrosamiento nucal es un dato relevante desde el punto de vista clínico, porque se asocia con un aumento en el resultado perinatal adverso causado por una variedad de malformaciones fetales, displasias, deformaciones, disrupciones y de síndromes genéticos. Se presenta este caso con el objetivo de resaltar la importancia de la TN como marcador de patologías diferentes de las aneuploidías cuando la misma se encuentra por encima del percentil 99.Discusión: una vez descartada la aneuploidía, el riesgo del resultado perinatal adverso no disminuye de forma estadística, si este engrosamiento nucal alcanza los3,5 milímetros o más(percentil 99).Este aumento del riesgo ocurre de manera exponencial a medida que aumenta la TN.Sin embargo, si el feto sobrevive, el riesgo de presentar una cardiopatía congénita es elevado. Por lo tanto, un ultrasonido entre las 20 a 22semanas puede revelar las diferentes anormalidades cardiacas.

• English

  Introduction: increased foetal nuchal translucency (NT) from 11 to 14 weeks’ gestation is a common phenotypic expression of chromosomeab normality, including trisomy 21. Nevertheless, in the absence of aneuploidy, nuchal thickening is clinically relevant because it is associated with increased adverse perinatal result caused by a variety of foetal malformations, dysplasias, deformations, disruptions and genetic syndromes. The object of presenting this case was to show the importance of NT as a marker for different aneuploid pathologies when being above the 99th percentile.Discussion: once the presence of aneuploidy has been eliminated, the risk of an adverse perinatal result does not become statistically reduced until nuchal measurement of translucency reaches 3.5 millimeters (99th percentile). Risk increases exponentially as NT increases. Nevertheless, if the foetus survives, there is an increased risk of congenital cardiopathy occurring. Ultrasound at 20-22 weeks can reveal cardiac abnormality.