Aproximación teórica para la enfermedad de Niemann Pick Tipo C

• Pardo Echeverría, Liz Carolina ^[1]
  1. [1] Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia

     Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia

     Colombia

     
• Localización: Cultura Científica, ISSN-e 2389-9638, ISSN 1657-463X, Nº. 14, 2016 (Ejemplar dedicado a: Cultura Científica), págs. 82-90
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Theoretical approach to the niemann-pick type c disease
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  • español

    La enfermedad de Niemann Pick tipo C es un desorden metabólico difícil de diagnósticar por su heterogeneidad clínica, se caracteriza por una condición neurovisceral causada por la deficiencia en el transporte intracelular de colesterol no esterificado, producido por la acumulación de glucoesfingolípidos en los lisosomas. Algunos pacientes presentan discapacidad cognitiva, problemas de comportamiento, ataxia cerebelosa progresiva, disartria, psicosis, ictericia neonatal, hepatoesplenomegalia, infiltración pulmonar y movimientos oculares sacádicos o rápidos de manera involuntaria, con posterior parálisis supranuclear de la mirada vertical. Esta revisión bibliográfica describe la enfermedad y sus principales pruebas de apoyo diagnóstico, dado que el pronóstico depende de la edad de inicio de las manifestaciones neurológicas. Además, es necesario en nuestro país conocer la frecuencia de la enfermedad y el diagnóstico diferencial con pruebas complementarias como los estudios moleculares para los genes implicados NPC1/2 y cuantificación del nivel de oxiesteroles.

  • English

    The Niemann-Pick Type C disease is a metabolic disorder difficult to diagnose, due to its clinical heterogeneity. It is characterized by a neuro-visceral condition caused by the intracellular transport deficiency of non-esterified cholesterol, produced by the accumulation of glycosphingolipids in the lysosomes. Some patients show cognitive impairment, behavioural problems, progressive cerebellar ataxia, dysarthria, psychosis, neonatal jaundice, hepatosplenomegaly, pulmonary infiltration, and saccadic and fast ocular involuntary movements, with posterior supra-nuclear paralysis of the vertical gaze. This bibliographic revision depicts the decease and its main support for diagnostic tests, since the prognosis depends on the onset age of the neurological manifestations. Besides, it is necessary to know in our country the incidence of the decease, and the differential diagnosis with complementary tests, such as the molecular studies for the implied genes NPC1/2, and the level of oxysterols quantification.