Osteogénesis Imperfecta. A propósito de un caso

• Moreno Pilozo, Gladys Eugenia ^[1] ; Castillo Ramírez, Andrea Verónica ^[2] ; Larrea Idrovo, Mónica Valeria ^[3] ; Valle Valles, Diana Carolina ^[4] ; Remache Guamán, Luis Oswaldo ^[5]
  1. [1] Hospital General Docente, Ambato, Ecuador
  2. [2] Hospital General Ambato IEES, Ambato, Ecuador
  3. [3] Hospital Clínica Kennedy, Ecuador
  4. [4] Distrito de Salud 16D01 Pastaza Mera, Santa Clara, Ecuador
  5. [5] Hospital Divina Providencia, San Lorenzo, Ecuador

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• Localización: Salud, Ciencia y Tecnología, ISSN 2796-9711, Nº. 2, 2022 (Ejemplar dedicado a: Salud, Ciencia y Tecnología), pág. 89
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Osteogenesis Imperfecta. A case report
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    Introducción: La osteosíntesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética rara causada principalmente por una mutación dominante en los genes que codifican para las cadenas alfa del colágeno tipo I, COL1A1 y COL1A2. Dicho desorden también puede deberse a mutaciones recesivas en otros genes. Su espectro clínico incluye desde formas leves hasta formas letales perinatales. El diagnóstico clínico se puede establecer en un paciente con fracturas a repetición, escleras azules, talla baja, alteraciones de la dentición y sordera. Presentación del caso: Se trató de una paciente de 24 años tercera gesta, con antecedente obstétrico de un hijo muerto con osteogénesis imperfecta, supervisada y controlada en institución pública. A raíz de múltiples exámenes de laboratorio se corrobora, que su actual gesta presenta osteogénesis imperfecta, por lo cual se programa una cesárea a las 38,2 semanas de gestación. Durante el transoperatorio se recibe a la recién nacida viva con las características descriptas. La neonata es ingresada al servicio de neonatología donde se confirmaron las múltiples fracturas en extremidades y tórax. Ante este pronóstico reservado, la niña fallece dentro de las 24 horas por complicación pulmonar. Conclusiones: el diagnóstico temprano en el primer trimestre del embarazo resulta indispensable para emitir un pronóstico y tratamiento oportuno en caso de ameritarlo.

  • English

    Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease mainly caused by a dominant mutation in COL1A1 y COL1A2 collagen type I genes which codes for collagen type I alpha chains. The OI may also be the result of recessive mutations in other genes. Its clinical spectrum that goes from milder form to lethal perinatal forms. Clinical diagnosis might be established in a patient that presents repeated fractures, blue scleras, short stature, teething disorders and deafness. Case report: The patient was 24 years old, third gestation, with an obstetric history of a dead child with osteogenesis imperfecta, who was supervised and controlled in a public institution. Several laboratory tests corroborated that the current gestation presented osteogenesis imperfecta, thus, a surgical procedure was scheduled at 38.2 weeks of gestation. During the transoperative period, we found the newborn, with the described characteristics, alive. The child was admitted to the neonatology service, where we confirmed multiple fractures in extremities and thorax. In view of this reserved prognosis, she died within 24 hours due to pulmonary complications. Conclusions: An early diagnosis within the first three months of pregnancy is essential in order to establish a prognosis and timely treatment whenever it is necessary.