Dèficit de C2 com a diagnòstic infreqüent d’immunodeficiència

• Marta Barea-Domínguez ^[1] ; Maria Pinyot-Garriga ^[1] ; Marina Fenoy-Alejandre ^[1] ; Josep Quilis-Esquerra ^[1]
  1. [1] Hospital de Terrassa

     Hospital de Terrassa

     Barcelona, España

     
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 83, Nº. 2, 2023, págs. 52-54
• Idioma: catalán
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción. El déficit de complemento (DC2) es una inmunodeficiencia que predispone a infecciones bacterianas que pueden ser graves.

    Caso clínico. Se presenta el caso de un niño de 15 años diagnosticado de DC2 a raíz de tres ingresos por infecciones invasivas causadas por bacterias encapsuladas, todas ellas con evolución favorable. Se realiza el estudio de inmunodeficiencias donde se detecta una alteración genética compatible con DC2 tipo 1. El paciente ha tenido una correcta evolución, sin infecciones y sin presentar manifestaciones de enfermedad autoinmune u otras complicaciones, con un calendario vacunal actualizado.

    Comentario. En pacientes con infecciones bacterianas recurrentes y/o invasivas se realizará un estudio completo de inmunodeficiencias incluyendo los defectos del complemento. El diagnóstico precoz permite una correcta protección vacunal para prevenir y reducir la incidencia de infecciones bacterianas potencialmente graves o invasivas. Es importante realizar un seguimiento clínico adecuado, una prevención de infecciones mediante la vacunación y vigilar la aparición de signos y síntomas de enfermedad autoinmune.

  • català

    Introducció. El dèficit de complement C2 (DC2) és una immunodeficiència que predisposa a infeccions bacterianes que poden ser greus.

    Cas clínic. Es presenta el cas d’un nen de 15 anys diagnosticat de DC2 en el context de tres ingressos per infeccions invasives causades per bacteris encapsulats, tots amb evolució favorable. Es fa l’estudi d’immunodeficiències, en què es detecta una alteració genètica compatible amb DC2 tipus 1. El pacient va seguir una evolució correcta, sense infeccions i sense presentar manifestacions de malaltia autoimmunitària o altres complicacions, amb un calendari vacunal actualitzat.

    Comentari. En pacients amb infeccions bacterianes recurrents i/o invasives s’ha de fer un estudi complet d’immunodeficiències, incloent-hi els defectes del complement. El diagnòstic precoç permet una protecció vacunal correcta, per prevenir i reduir la incidència d’infeccions bacterianes potencialment greus o invasives, a més de vigilar l’aparició de signes i símptomes de malaltia autoimmunitària.

  • English

    Introduction. C2 deficiency (C2D) is an immunodeficiency that predisposes to severe bacterial infections.

    Case report. The case of a 15-year-old boy diagnosed with C2D following three admissions for invasive infections caused by encapsulated bacteria is presented. Immunodeficiency evaluation disclosed a genetic alteration compatible with C2D type 1. The patient had a favorable clinical course, without infections and without presenting manifestations of autoimmune disease or other complications with an updated vaccination schedule.

    Comments. In patients with recurrent and/or invasive bacterial infections a complete immunodeficiency evaluation should be performed, including complement defects. Early diagnosis allows proper vaccine protection to prevent and reduce the incidence of potentially serious or invasive bacterial infections. It is important to have proper clinical follow-up, prevention of infections through vaccination, and monitoring for the onset of signs and symptoms of autoimmune disease.