Resumen de Enfermedad de Wilson con manifestaciones neuropsiquiátricas
- español
La enfermedad de Wilson es una patología genética de tipo autosómica recesiva. Es ocasionada por un trastorno del metabolismo del cobre, lo cual origina su acumulación tóxica en órganos importantes como el hígado y el cerebro. Se reporta un paciente varón de 24 años de edad, con una enfermedad progresiva de un año de evolución caracterizada por alteraciones de conducta, temblor, parkinsonismo, deterioro cognitivo, distonia, presencia de anillo de Kayser-Fleischer. Sus exámenes auxiliares evidenciaron la disminución de los niveles de ceruloplasmina sérica, el aumento de excreción urinaria de cobre y alteraciones en el estudio de resonancia magnética de encéfalo. El paciente recibió tratamiento con penicilamina con deterioro clínico inicial y luego estabilización de su sintomatología.
- English
Wilson ́s disease is a genetic autosomal recessive disorder caused by a defect in the metabolism of copper that results in its toxic accumulation in important organs such as the brain and liver. We report the case of a 24-years-old male patient with a one-year history of progressive disease characterized by behavioral changes, tremors, parkinsonism, dystonia, cognitive deterioration and the presence of Kayser-Fleischer ring. Aditional studies showed a reduction of the levels of plasmatic ceruloplasmin, increased in th urinary excretion of copper and chnges in th MRI of the brain. The patient received treatment with penicillamine with an initial clinical deterioration and posterior stabilization of the symptoms
