Deleción 22q11 y síndrome velocardiofacial de shprintzen.Manejo anestésico a propósito de un de un caso

• Julio Talaván Serna ^[1] ; Nayra Nina Colque ^[1] ; Sandra Rodríguez Martínez ^[1] ; Vicente Conesa Marín ^[1] ; Luis Belmonte Bayo ^[1] ; Fernando Murciano García ^[1]
  1. [1] Hospital Obispo Polanco

     Hospital Obispo Polanco

     Teruel, España

     
• Localización: Atalaya Médica Turolense, ISSN-e 2254-2671, Nº. 26, 2023, págs. 59-63
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Deletion 22q11 and velocardiofacial syndrome of shprintzen. Anesthetic management case report
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    La deleción 22q11 incluye diferentes alteraciones anteriormente descritas dentro del síndrome de DiGeorge o el velocardiofacial de Shprintzen, entre otros. Comprende dismorfias craneofaciales con de-fectos nasofaríngeos, alteraciones cardiacas, hipoplasia de timo con inmunodeficiencias y enfermedades autoinmunes, alteraciones en las glándulas tiroideas y paratiroideas, alteraciones psiquiátricas y retraso del desarrollo psicomotor además de otras alteraciones abdominales y genitourinarias menos frecuentes. En el presente artículo se describe el caso de una paciente de 34 años de edad con deleción 22q11, diagnosticada en la infancia de síndrome velocardiofacial de Shprintzen, intervenida de colecistectomía laparoscópica bajo anestesia general y se realiza una breve revisión sobre el manejo anestésico.

  • English

    22q11 deletion includes several diseases previously included as different syndroms as DiGeorge or Shprintzen velocardiofacial syndroms. It includes craniofacial dysmorphisms with nasopharyngeal defects, cardiac disorders, thymic hypoplasia with immunodeficiency and autoimmune diseases, thyroid and pa-rathyroid gland disorders, psychiatric disorders and mental retardation, with other abdominal and ge-nitourinary disorders. This article describes a 34-year-old patient with a 22q11 deletion, with diagnosis of Shprintzen's velocardiofacial syndrome, who underwent laparoscopic cholecystectomy under general anesthesia. A brief review of anesthetic management is also provided.