Resumen de Síndrome de Russel-Silver
Ana María Martínez Nogueiras, M.J. Teixeira Costeira, H.P. Saraiva Moreira, H. Araujo Antunes
- español
El síndrome de Russel-Silver es un cuadro polimalformativo que presenta como características más significativas la existencia de retraso de crecimiento prenatal y/o posnatal, una facies típica y asimetría corporal.
El caso clínico que se describe corresponde a un lactante varón de 9 meses de edad, sin antecedentes familiares de interés, que en el momento del nacimiento presenta una somatometría adecuada a la edad gestacional (peso y estatura en el P25-50), y macrocefalia relativa debido a desproporción craneofacial.
En la exploración se observa una cara pequeña de aspecto triangular, frente prominente, escleróticas azules, labios finos, comisuras bucales dirigidas hacia abajo, retromicrognatia, clinodactilia del quinto dedo de ambas manos y asimetría en la longitud y perímetro de las 4 extremidades con crecimiento a favor del brazo derecho y la pierna izquierda.
Desde el nacimiento presentó retraso de crecimiento (peso y talla inferior al P5), y el perímetro cefálico se mantuvo en el P90.
El desarrollo psicomotor (a los 9 meses), era adecuado a la edad, según la escala de Sheridan.
Este cuadro clínico corresponde a un síndrome de Russel-Silver destacando como aspectos diferenciadores en nuestro paciente la asimetría corporal cruzada y la ausencia de retraso de crecimiento intrauterino.
- English
Russel-Silver syndrome is a pattern of malformations whose most characteristic features are intrauterine and postnatal growth retardation, a characteristic facial appearance and limb asymmetry. We report a 9-month-old male born at 37 weeks' gestation. Family history, pregnancy and delivery revealed no significant anomalies. The infant had no intrauterine growth retardation (birth weight and height ranging between the 25th and 50th percentile). The infant's head circumference was disproportionately large for the small facial mass. Clinical findings included a small triangular face with frontal bossing, blue sclerae, thin lips with down-turned corners, retromicrognathia, clinodactyly of the fifth finger in both hands and limb asymmetry with undergrowth of the right leg and the left arm. The patient presented postnatal growth deficiency with weight and height < 5th percentile; his head circumference grew normally along the 90th percentile. Psychomotor development was appropriate for his age (9 months) according to the Sheridan Scale. On the basis of this clinical evidence we diagnosed Russel-Silver syndrome, attributing particular relevance to the normal intrauterine growth and the crossed asymmetry of the limbs.
